新西兰主导的研究团队发现了有关小头症病因的新信息，这是一种影响儿童大脑生长和功能的疾病。奥塔哥大学副教授路易斯·比克内尔（Louise Bicknell），作为研究的合著者表示，国际研究团队正在调查小头症——一种导致儿童大脑发育不良的疾病。
路易斯·比克内尔博士称，新的研究帮助确定了这种毁灭性的儿童脑病小头症的遗传原因。研究人员在名为CRNKL1的基因中发现了特定变化，他们的研究成果最近发表在权威期刊《美国人类遗传学杂志》上。
这是对一个新西兰家庭进行七年研究的成果。比克内尔说：“他们的小女孩患有非常严重的小头症。她的大脑比我们预期的要小得多，而且大脑结构存在许多异常，非常罕见。”
研究人员将她的大脑结构与海外九名同样患有此病的儿童进行了比较。“正是那时我们意识到，他们都具有相似的特征，例如大脑非常小，以及大脑其他部分的结构也不常见。”
在一项引人注目的发现中，九个家庭在CRNKL1基因的完全相同位置也显示出基因变化。这证明了这些特定基因变化与该疾病之间存在强烈关联，比克内尔称这是一个激动人心的突破。“那一刻心跳开始加速，你知道你找到了什么。直觉告诉你，这不可能是巧合，一定有某种原因。”
主要作者桑卡尔蒂·雷·达斯博士（Sankalita Ray Das），奥塔哥大学罕见疾病遗传学实验室的博士后研究员，表示研究结果清楚地表明CRNKL1基因对健康的大脑发育“至关重要”。
“重要的是，这一知识为受这些严重疾病影响的家庭提供了理解，并为进一步研究为什么这些基因变化仅影响大脑奠定了基础。”
比克内尔表示，研究人员获得了来自新西兰神经学基金会（Neurological Foundation of New Zealand）、Cure Kids组织以及奥塔哥大学的资助。
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