什么是罕见病？
- 《孤儿药法案》将罕见病定义为在美国影响不足20万人的疾病或病症。
- 据估计，1万余种罕见病影响美国超3000万人口——约占总人口十分之一，其中半数为儿童。
- 罕见病患者群体规模固有的局限性也使临床试验开展面临困难。
- 许多罕见病具有生命威胁性，且多数缺乏获批疗法。
什么是孤儿药？
- 孤儿药指用于治疗罕见病或病症的药物。
- 部分罕见病疗法曾因缺乏持续研发或生产的经济动力而被“遗弃”或终止。
- 《孤儿药法案》为罕见病药物研发提供激励措施。
FDA如何促进罕见病诊断与治疗产品研发？
- 罕见病领域的药物、生物制品及器械研发面临多重挑战，包括复杂的生物学机制以及对多数罕见病自然史认知不足。
- FDA与患者、患者倡导组织、产品研发方及研究人员等多方合作，支持安全有效的罕见病用药用械开发，具体措施包括：
执行法律法规
- 落实《孤儿药法案》及相关法规
评审并授予罕见病药物、儿科罕见病及器械资格认定
- 基于产品及疾病是否符合法定标准，评估其是否具备罕见病药物、儿科罕见病或人道主义用途器械资格认定条件
- 罕见病相关资格认定项目涵盖孤儿药、儿科罕见病及人道主义用途器械认定项目
- 此外，FDA评审并颁发儿科罕见病优先审评券
监管药物与器械
- 通过确保药物、生物制品及医疗器械的安全性、有效性和可靠性，保障公共健康
提供研究资助
- 资助罕见病研究项目，包括临床试验、自然史研究及儿科器械联盟专项拨款
开展公众沟通
- 就罕见病议题与专业组织、患者及倡导团体进行交流
《孤儿药法案》是什么？
- 该法案由美国国会于1983年通过，旨在激励罕见病治疗药物研发。
- 企业及其他研发方可申请孤儿药资格认定，FDA将依据特定标准予以批准。获得认定的研发方可享受多项激励：
- 临床（人体）试验合格支出税收抵免
- 处方药用户费豁免（当前新药申报费用近300万美元）
- 产品获批后可能获得7年市场独占期
- 《孤儿药法案》设立孤儿产品资助计划，为罕见病用药用械研发提供资金支持。
- 自1983年法案实施以来，FDA已批准数百种罕见病药物，但绝大多数罕见病仍无获批疗法。
FDA医疗产品中心如何支持罕见病产品研发？
FDA药品审评研究中心（CDER）、生物制品审评研究中心（CBER）及器械与放射健康中心（CDRH）共同推进安全有效的罕见病用药用械研发与审批。
为应对罕见病医疗产品研发与审批的特殊性，各中心采取以下措施：
- 开展罕见病专题的FDA员工专项培训
- 发布行业指南以促进罕见病医疗产品研发
- 组织并参与聚焦罕见病的患者座谈会
- 颁发研究资助、合作协议及合同，同时开展试点项目与特殊数据分析以推进罕见病监管科学发展
- 管理各自领域的扩大使用计划（即同情用药计划）
- 参与FDA罕见病委员会讨论相关议题
- 协作举办年度罕见病日活动
什么是FDA罕见病创新中心？
- FDA设立罕见病创新中心（简称“中心”），旨在建立生物制品审评研究中心（CBER）与药品审评研究中心（CDER）的协作枢纽，最终改善患者治疗结局。
- 中心由CBER与CDER主任联合领导，密切协同器械与放射健康中心、肿瘤学卓越中心、孤儿产品开发办公室及组合产品办公室。
- 2026年2月2日，FDA罕见病创新中心发布《战略议程》，向罕见病社群公开年度目标与优先事项，该议程凝聚了与整个罕见病社群的深度合作成果。
FDA孤儿产品开发办公室的职能是什么？
FDA孤儿产品开发办公室：
- 协调全机构罕见病相关工作
- 管理孤儿药、儿科罕见病及人道主义用途器械资格认定项目
- 为罕见病研究提供资助与合作协议
- 作为患者、照护者及倡导团体咨询FDA罕见病工作的核心联络点
患者如何参与FDA罕见病工作？
- FDA公众参与处联合美国罕见病组织（NORD）举办聚焦罕见病的患者倾听会议，该会议是患者社群向FDA工作人员直接分享疾病体验的重要渠道。
FDA鼓励罕见病患者及照护者就FDA事务、疾病疗法及参与流程等问题联系公众参与处。患者或照护者亦可通过患者门户提交会议申请。
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