比利时生物制药公司优时比近日获得美国食品药品监督管理局批准，其创新药物凯杰维（含嘧啶核苷类成分多西西丁和多瑞布丁）成为全球首个治疗胸苷激酶2缺乏症的疗法。这种极其罕见且常致命的遗传病患者终于拥有了获批治疗方案。
凯杰维旨在纠正TK2d患者细胞中导致线粒体DNA无法正常生成与修复的基因缺陷。该缺陷引发进行性加重的严重肌无力，严重损害患者的自主行走、进食和呼吸能力。多数患者在症状出现后仅能存活20至30年，而儿童期确诊者常因呼吸衰竭在青少年期夭折。
截至2018年，全球医学文献仅报告100余例TK2d病例，但因症状与其他疾病重叠可能存在漏诊。其全球发病率约为每百万人1.64例。美国成为全球首个批准凯杰维的国家，该口服溶液适用于症状发作年龄在12岁及以下的儿科及成年患者。
在今年的肌肉萎缩症协会（MDA）会议上，优时比公布的数据显示：该治疗组患者从症状发作起死亡风险降低90%以上，从治疗开始起死亡风险降低86%，相关成果已发表于《神经病学》期刊。此外，75%的患者恢复了至少一项丧失的运动技能，许多患者得以减少或停止呼吸机支持。该疗法总体耐受性良好，最常见副作用为腹泻。
肌肉萎缩症协会早期研究资助支持哥伦比亚大学米奇奥·平野博士开发了TK2缺陷小鼠模型，证实靶向治疗可恢复线粒体功能。该研究促使FDA批准将多西西丁和多瑞布丁用于2012年初确诊TK2d的14个月大患儿阿图里托·埃斯托皮南，他成为首位接受该药物治疗的患者，也是优时比临床试验中年龄最小的受试者。
平野博士表示，FDA批准标志着数十年研究与合作的里程碑："小鼠研究早期我们就发现嘧啶核苷能恢复线粒体功能。当阿图里托病情急剧恶化时，我们申请同情用药，既基于科学依据，更出于紧急救治的迫切需求。今日批准验证了众多家庭的希望。"
优时比计划于2026年第一季度在美国上市凯杰维，并已向欧盟提交审批申请。该疗法已获得欧洲药品管理局优先药品（PRIME）资格、FDA突破性疗法认定及英国"前景光明的创新药物"（PIM） designation。
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