精准医学若要为非洲带来公平,非洲必须在塑造精准医学的证据中得到充分代表。第79届世界卫生大会通过一项关于精准医学的新决议,这反映了迈向健康公平和全民健康覆盖的重要一步。这一决定得到了所有成员国的认可。
为此,世界卫生组织(WHO)被授权提供技术性和规范性指导,协调现有框架,促进全球合作,审查和绘制现有世卫组织指南,并在必要时考虑制定精准医学全球战略,以及开发国家成熟度模型等工具,帮助各国评估其准备情况和实施能力。
精准医学是一种医疗保健方法,它利用关于个人遗传、分子和生活方式特征以及临床数据的详细信息,以更好地理解、预防和治疗疾病。它使医疗保健提供者能够根据个人特定特征定制预防、诊断和治疗,从而实现更准确的诊断、更有效的治疗和改善的健康结果。
基于人群的医学仍然至关重要,但标准化方法可能会忽略个体之间重要的生物学和临床差异。因此,一些患者在诊断准确性、治疗反应、安全监测和健康结果方面会经历差异。
这种方法的局限性在于它假设患者对相同干预措施的反应相似,将人群视为统计平均值,而不是认识到个体在基因构成、环境暴露和生物反应方面存在差异。
精准医学提供了更有针对性的预防策略、更早更准确的诊断,以及更符合个人生物学和背景的治疗。然而,这一前景为非洲提出了一个根本性问题:"如果证据基础不公平,精准医学会公平吗?"
非洲的疾病负担和证据缺口
非洲人口拥有最丰富的人类遗传多样性,这是由复杂的人口历史和广泛的环境、社会和文化条件所塑造的。因此,这些环境中的健康结果和对治疗的反应受到多种经常重叠的因素影响,包括持续高发的传染病,如拉沙热、猴痘、结核病和疟疾。同时,高血压、糖尿病、心血管疾病和癌症等非传染性疾病的负担也在增加。
这些疾病的共存创造了复杂的临床特征,可能无法在具有不同祖先特征、疾病负担、营养模式、卫生系统和环境暴露的环境中进行的研究中得到充分体现。然而,在全球每年启动的20,000多项试验中,通常只有不到1,000项在非洲国家进行。相比之下,北美、欧洲和亚洲合计占全球干预性试验注册量的90%以上。
2023年,全球启动的20,825项试验中,仅有819项(约占总数的4%)由非洲国家主办。这种代表性不足在基因组学中也有所体现,非洲人口在基因组研究中分析的遗传数据中占比不到2%。
为全球治疗提供信息的证据基础通常来自全球人类多样性的一个相对狭窄的片段。这在指导药物开发、诊断工具和治疗方案的知识系统中造成了偏见。
精准医学依赖于大型高质量数据集,以针对特定人群定制健康干预措施。然而,许多非洲国家在推动现代医疗创新的研究平台、临床试验和药物开发过程中仍然代表性严重不足。
在许多非洲环境中,如HIV和结核病的共感染、妊娠期疟疾、营养不良和环境暴露会影响疾病进展和治疗反应。
营养状况、饮食以及微生物组-药物相互作用(药物与人体微生物组之间的双向关系)的差异进一步影响药物吸收和疗效。
包括气候条件、污染和地方性病原体在内的环境暴露为疾病进展和治疗结果增添了额外的复杂层次。
在这种情况下,未经充分本地验证就应用在非洲大陆以外产生的证据,可能会限制即使是最先进医疗创新的有效性。
为非洲精准医学奠定基础
世界卫生大会对精准医学的认可代表了一个政策信号,也是非洲疾病控制与预防中心(Africa CDC)、西非卫生组织(WAHO)和非洲药品管理局(AMA)等区域机构的战略转折点。
它为非洲提供了一个机会,将基因组和健康数据基础设施、临床研究网络、研发生态系统、本地制造能力和协调的监管框架连接起来。这些支柱共同可以使非洲大陆从被动接受外部创新转变为主动参与塑造全球健康的未来。
与此同时,该决议提出了一个紧迫的问题:"精准医学是有助于缩小长期存在的健康不平等,还是会通过将利益集中在拥有更强科学和技术生态系统的国家而加深这些不平等?"
图片来源:尼日利亚健康观察
研发是精准医学的基础设施
精准医学依赖于证据生成、验证和适应的持续循环。这需要强大的研发(R&D)生态系统,能够产生所需的科学知识,以了解生物学、环境和流行病学差异如何影响不同人群的健康结果。
非洲疾病控制与预防中心(Africa CDC)和欧洲团队倡议的一份报告估计,在非洲大陆每投入1美元用于健康研发,到2044年可产生高达137美元的经济回报,并创造约456万个就业岗位。
因此,投资研发具有双重目的。它不仅加强了非洲对先进精准医学的贡献和受益能力,还产生了可观的经济回报。更重要的是,它使非洲大陆能够超越对外部开发创新的依赖,转向塑造科学相关、经济可持续且响应非洲健康优先事项的解决方案。
对非洲而言,答案将取决于该大陆是否不仅投资于采用精准医学工具,还投资于建立在非洲背景下生产、验证和调整这些工具所需的系统。非洲不仅需要接受精准医学;它还必须帮助定义、测试、监管、资助和治理它。
正如世卫组织首席科学家Sylvie Briand博士所说:"通过将以人为本的医疗保健与创新结合起来,精准医学有潜力改变生活。这项决议有助于确保这些进展服务于'全民健康'的共同目标。"
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