果蝇早老素细胞内结构域的分子和遗传学研究方法Tucker Flynn, FCLC '28 | Fordham

环球医讯 / 认知障碍来源:www.fordham.edu美国 - 英语2026-08-22 07:54:21 - 阅读时长2分钟 - 652字
福特汉姆大学林肯中心学院大二学生塔克·弗林正在进行关于果蝇早老素细胞内结构域的分子和遗传学研究,该研究聚焦于家族性阿尔茨海默病中最常发生突变的早老素基因,通过建立果蝇模型探索外显子7选择性剪接对蛋白质功能的影响,为理解阿尔茨海默病的发病机制提供新视角,这可能有助于未来开发针对神经退行性疾病的靶向治疗方法,其研究成果将作为ARS Nova 2026学术活动的重要组成部分展示。
阿尔茨海默病神经退行性疾病早老素早老素突变γ-分泌酶综合神经科学果蝇模型分子遗传学研究运动能力测试
果蝇早老素细胞内结构域的分子和遗传学研究方法

专业:综合神经科学

简介:塔克·弗林(Tucker Flynn)是一名大二本科生,主修综合神经科学,走的是医学预科路线。塔克目前的研究兴趣在于神经退行性疾病和遗传学的交叉领域,他在与杰森·莫里斯(Jason Morris)博士和凯拉·马丁(Kyla Martin)的合作工作中探索了这两个领域。

果蝇早老素细胞内结构域的分子和遗传学研究方法

摘要:早老素(Presenilin)是家族性阿尔茨海默病(FAD)中最常发生突变的基因。本研究建立了使用果蝇作为有效模式生物来研究早老素的工具。人类早老素(PSEN)的突变可以通过破坏γ-分泌酶活性导致家族性阿尔茨海默病,但其具体机制以及特定蛋白质区域的作用仍不清楚。

果蝇早老素(Psn)由于外显子7的选择性剪接而具有多种不同的长度。该区域(外显子7)对应于蛋白质中的一个大型细胞质环。果蝇和人类序列之间具有很强的序列相似性,除了外显子7区域。我们确定了两种分子方法和一种行为方法来研究该区域的结构和功能。我们设计了一个编码向导RNA的质粒,以在Psn的长剪接形式中产生早期终止密码子。使用具有常见致病性Psn突变的果蝇,我们进行了运动能力测试,以确定该方法是否可用于分析等位基因的严重程度。基于行为爬行测试的初步结果,我们推测野生型幼虫的爬行距离将超过Psn突变体。我们需要更大的样本量和严格计时的产卵来获得具有统计学意义的数据。

导师:杰森·莫里斯(Jason Morris),博士,自然科学

研究伙伴:凯拉·马丁(Kyla Martin)

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