北卡罗来纳州的一名小男孩Jaymes Morra在三岁时被诊断出患有儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT），这是一种罕见的遗传性心律紊乱，可能在运动时引发猝死。2023年，他在杜克健康中心（Duke Health）接受了一项先进的手术以预防危险的心律失常。如今，九岁的Jaymes的CPVT得到了良好控制，并能够与朋友们一起参加体育活动。“这是一个令人恐惧的诊断，”Jaymes的母亲Christine Morra表示，“但从另一面看，还是有希望的。”
家庭的影响
症状并不明显。Jaymes的母亲Christine Morra曾有过晕厥发作，他的姐姐Julia Morra出现过癫痫发作，但直到Jaymes的哥哥Joey Morra在学校体育课上晕倒，家人才开始怀疑可能是遗传性心脏病。医生在Joey的心脏超声检查中发现了异常。进一步的检测显示，他患有儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）。随后，家族其他成员也接受了检测。“从Joey开始，接着是Julia，然后是我和Jaymes，最终发现这种病源自我体内的一种自发突变。”Christine Morra说道。
难以接受的现实
CPVT以其高致死率而闻名，未经适当治疗的情况下，30岁之前的死亡率高达50%。该病症会在身体活动或情绪压力导致肾上腺素涌入心脏时触发。CPVT可能潜伏多年甚至数十年，几乎没有任何症状，直到为时已晚。“最难接受的是，Jaymes在三岁时就被确诊了，”Christine Morra说道。
寻求杜克的专业护理
2020年，Morra一家从康涅狄格州搬到了北卡罗来纳州，杜克健康中心强大的儿科心血管遗传学项目使他们毫不犹豫地选择了这里进行治疗。该项目隶属于一个更大的儿科和成人心血管遗传学协作体系。“我们的医生非常清楚我们应该在杜克找谁，因此我们很快就能安排好一切，”Christine Morra说道。Morra的孩子们由杜克儿童医院心血管遗传学主任Andrew Landstrom博士接诊，他是一名儿科心脏病专家兼电生理学家，专门治疗像CPVT这样的罕见遗传性心律失常。“CPVT是目前已知的最致命的心律失常综合征，”Landstrom博士表示，“即使采用适当的疗法，仍可能发生猝死。像我们这样的专科中心可以提供所有不同的治疗选择，不仅知道何时开始治疗、使用何种疗法，还能制定其他心脏病专家可能无法提供的个性化用药策略。”
远程心脏监测
2021年，杜克的医生为Jaymes植入了一个心脏监测器，用于持续记录他的心律，并将数据传输给杜克的护理团队，以便快速识别可疑活动并通知家人调整治疗方案。2023年初，Jaymes在一次跆拳道测试中因紧张不安引发了突破性心律失常。当Christine Morra接到杜克的电话时，她立刻知道发生了什么。“与其增加或更换Jaymes的药物，我们决定提前手术日期，因为我们知道肾上腺素引发了这次事件。”
交感神经切除术
交感神经切除术是一种微创手术，通过切除部分释放肾上腺素到心脏的左交感神经，减少危险的突破性心律失常。较少的肾上腺素意味着更少的心律失常发作。杜克的儿科外科医生Ryan Antiel博士是全美少数几位能常规为患有高风险心律失常的儿童实施交感神经切除术的专家之一。“让Jaymes在离家近的地方接受手术，并且有Landstrom博士的支持，这让我们感到很安心，”Christine Morra说，“手术让我们知道肾上腺素对心脏的影响比以前减少了。”
重拾童年
自手术以来，Jaymes虽然经历了几次轻微的心律失常，但这并没有阻止他像同龄孩子一样打棒球和排球。Landstrom博士强调，对于患有CPVT的个人和家庭来说，在具备治疗这些罕见心脏疾病能力的中心寻求护理非常重要。“如果你是一个CPVT患者的家庭，你仍然可以过正常的生活，”他表示，“我们的目标不仅是消除猝死风险，还要让你回归热爱的生活。”
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