亨廷顿病的诊断基于基因检测和临床症状评估。其他可能有助于评估疾病进展的诊断研究包括脑部成像和疾病分期评定量表。
关键要点
- 基因检测是识别导致亨廷顿病基因的确诊工具，可以在症状出现前数年进行基因检测。
- 亨廷顿病的分期和进展是通过临床症状评估、脑部成像和并发症检测来确定的。
- 新兴检测方法有助于确定疾病进展和治疗反应。
临床评估
如果您有亨廷顿病症状或任何神经系统症状，务必就医。
亨廷顿病的临床诊断基于：
- 对症状、发作时间和进展的回顾
- 体格检查，包括对反射、行走、肌肉张力、协调性、肌肉力量和言语的评估
- 考虑可能导致症状的其他医疗状况
一个人可能是家族中第一个出现亨廷顿病的人，特别是如果父母或祖父母在症状出现前去世，或未获得准确诊断。
基因检测
基因血液检测可以确定您是否携带导致亨廷顿病的基因。如果您遗传了导致该疾病的基因，您将发展为亨廷顿病；如果您没有该基因，则不会患病。
亨廷顿病通常在中年开始出现症状。有一种形式的亨廷顿病定义为青少年发病型，患者会更早出现症状。
有已知亨廷顿病家族史的人可能选择在任何年龄进行基因检测。如果您有已知的亨廷顿病家族史，决定是否进行血液检测需要深思熟虑，因为：
- 如果您有该基因，您所生的每个孩子有50%的几率遗传该基因。
- 知道自己将患病可能导致抑郁症。
- 您可能基于检测结果做出重大的人生决定。
- 亨廷顿病通常导致早逝。
- 如果一些兄弟姐妹遗传了该基因，而其他人没有，兄弟姐妹间的关系可能会紧张。
在决定是否检测时，您可以考虑咨询遗传咨询师。
疾病分期
如果您被诊断为亨廷顿病，您的医疗团队可能会使用以下措施追踪您的病情：
- 亨廷顿病综合分期系统（HD-ISS）
- 总体功能能力（TFC）量表
- 成人功能适应行为（AFAB）量表
这些量表为您的医疗团队提供了一致性，用于定义亨廷顿病的进展，并设定认知和身体能力的基准。
脑部成像
脑部成像研究，包括磁共振成像（MRI）和正电子发射断层扫描（PET），可以识别与亨廷顿病一致的模式。
成像可用于补充诊断过程，识别大脑不同区域的萎缩（缩小）和脑细胞损伤。
您也可能患上与亨廷顿病无关的其他疾病
对于携带亨廷顿病基因的人来说，了解他们也可能经历与亨廷顿病无关的疾病是很重要的。
例如，携带亨廷顿病基因的人可能因亨廷顿病以外的原因（如神经受压或感染）而出现肌肉无力或笨拙。获得准确诊断是有益的，因为这些其他状况可以治疗。
并发症监测
如果您患有亨廷顿病，您需要持续的医疗护理，以便在早期阶段发现并发症。
监测可能包括：
- 定期评估吞咽能力
- 如果出现发烧或任何感染迹象，及时就医
- 筛查抑郁症症状
- 测试认知能力（思维和解决问题的能力）
- 筛查思维障碍，如幻觉或妄想
您的医疗团队会寻找疾病迹象、残疾恶化和疾病进展，以便您能获得足够的治疗，降低危及生命的健康并发症的风险。
新兴检测
若干新兴检测正在研究环境中进行检查，以开发亨廷顿病的标志物，包括血液蛋白标志物和成像工具。这些检测可能改善分期过程，帮助开发新治疗方法并评估治疗效果。
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