亨廷顿病（HD）是由大脑深部结构——基底节（basal ganglia）的神经元退化引起的，基底节负责运动和协调功能。它是一种进行性神经退行性疾病，通常以不自主运动（舞蹈症）、行为和人格改变以及认知功能下降（痴呆）为特征。该病由显性遗传的基因突变导致，可代代相传，但在同一家庭内，亨廷顿病的表现存在显著差异。
亨廷顿病的病因是什么？
亨廷顿病基因（HTT）的识别和定位使得通过血液样本的DNA突变分析来确定患病风险成为可能。准确的家族病史至关重要，因为该检测专门针对亨廷顿病。脑成像研究（如计算机断层扫描CT和磁共振成像MRI）可能显示受影响脑区的萎缩，特别是基底节组成部分（尾状核和壳核），以及全脑萎缩。DNA突变分析可用于基于症状确认诊断、预测高风险个体的发病风险，或在高风险妊娠中建立产前诊断。
常染色体显性遗传模式意味着来自父母任一方的单一突变基因拷贝即可引发疾病。携带亨廷顿病基因突变的父母在每次怀孕时有50%的几率将该基因传给后代，且男女患病几率均等。HTT基因位于第4号染色体短臂（4p16.3），其合成的亨廷顿蛋白（huntingtin）在患者大脑中异常积累并产生毒性。亨廷顿病的突变涉及三核苷酸重复序列（CAG）的异常扩增，但该蛋白如何具体导致神经损伤的机制尚未完全阐明。
亨廷顿病基因突变具有动态性，可能在代际传递中发生变化。若CAG重复序列从上一代扩展至后代，受影响后代可能更早发病且症状更严重，这种现象称为"预期现象"（anticipation），通常通过患病父亲传递。极少数情况下，患者可能无家族病史，这可能是由自发突变或上一代漏诊/误诊所致。
亨廷顿病与年龄的关系如何？
在美国，亨廷顿病的总体患病率约为每10,000-20,000人中有1例。该病通常在中年（30-55岁）发病，但青少年型亨廷顿病（JHD）约占10%，且几乎总是从携带突变基因的父亲遗传而来。
亨廷顿病的表现是什么？
典型症状三联征包括：
- 身体症状（例如不自主运动、坐立不安、烦躁、平衡障碍、步态不稳、协调能力差、构音障碍）
- 认知变化（例如记忆力减退、多任务处理困难、计算能力下降、条理性丧失）
- 情绪和行为障碍（例如抑郁、冷漠、偏执、愤怒、社交退缩、焦虑）
早期症状常表现为人格改变，如情绪波动、易怒或攻击性。疾病初期认知衰退可体现为学习困难、判断力受损及日常决策障碍。随着进展，专注智力任务日益困难，且常出现非因热量摄入减少导致的体重减轻。
舞蹈症可能在疾病各阶段出现，最初表现为四肢、面部或躯干的不受控运动并持续恶化。舞蹈症前期可能有烦躁动作、笨拙或平衡障碍。运动症状表现差异极大：部分患者仅轻度不自主运动，而另一些则严重干扰日常生活。疾病晚期可进展至言语缓慢含糊（构音障碍），行走、自理、进食及吞咽等基本功能持续衰退。患者虽需渐进式照护，但多数仍能感知环境并与亲友保持情感联结。
有治疗亨廷顿病的药物吗？
目前尚无治愈亨廷顿病或阻止疾病进展的方法，但症状管理治疗已获应用。抗精神病药物可缓解不自主运动、幻觉、妄想及暴力行为，但因可能导致僵硬和嗜睡等严重副作用，需使用最低有效剂量。抗抑郁药用于治疗抑郁症状，镇静剂可控制剧烈情绪波动。研究正探索抗氧化剂等药物是否具备神经保护作用，从而延缓神经退化。
健康生活方式对整体健康至关重要，包括营养均衡饮食、安全锻炼及维持社交联结。针对日常生活活动（ADLs）的辅助设备、助吞咽特殊饮食及增加热量摄入以对抗体重减轻等措施，可能随病情进展纳入管理方案。
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