一位自认为"健康"的44岁女性因长期头痛被误诊为工作压力问题，最终确诊超罕见脑部疾病导致瘫痪。来自英国萨里郡考博姆的会计师艾莉莎·法林亚兹（Alicja Faryniarz）表示，她在20多岁时就开始出现严重头痛、昏厥和极度疲劳症状，但每次就医都被医生诊断为偏头痛或鼻窦问题，仅开具止痛药治疗。
转折发生在去年9月，艾莉莎在参加网球比赛时突发中风。她当场昏厥被送医，经检查确诊为脑动静脉畸形（AVM）——这种影响不足1%英国人的罕见病源于脑部血管异常纠缠，通常先天形成但症状隐匿。患者脑部存在3英寸大小的畸形血管团，破裂后导致右半身瘫痪并陷入三天昏迷。
"我的人生在中风那天戛然而止，"艾莉莎回忆道，"现在仍需借助拐杖或轮椅行动。我不得不放弃过去热爱的骑行、跑步、舞蹈、遛狗等所有生活。如果医生当初给予CT扫描而非随意处置，本可避免这一切。"
医学专家指出，AVM破裂可能与压力有关。艾莉莎认为工作压力导致血管脆弱，而中风前一周的献血行为可能使血液粘稠度增加，运动加剧了血管负担。她自述长期处于高压状态："剧烈头痛时不得不暂停工作平躺休息，这种情况持续了二十年。"
特别值得注意的是，2021年疫情间艾莉莎在浴室昏倒造成脑震荡和黑眼圈时，因感染新冠未能及时送医。她强调："当时若进行脑部扫描就能发现隐患，却错过了最佳干预时机。"直至2024年9月3日突发中风，经圣乔治医院ICU抢救才确诊。
现年患者已恢复语言能力和右臂活动功能，但右腿仍需辅助设备。她呼吁公众："当身体发出异常信号时务必深入检查。希望通过我的经历提高对罕见病的认知，这种'隐形杀手'可能发生在任何人身上。"
医学资料显示，脑动静脉畸形年发病率仅0.1-0.2/10万人，但破裂致死率高达10-15%。该案例凸显了罕见病诊断的全球性挑战，以及医疗系统在早期筛查方面的改进空间。
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