一位失去母亲、姨妈和叔叔的少女，因剑桥科学家发现的一种新药，成为欧洲首个接受“改变生命”治疗的患者。这种药物已被英国国家医疗服务体系（NHS）批准使用。
19岁的Mary Catchpole患有激活型磷酸肌醇3-激酶δ综合征（APDS），这是一种罕见的遗传性疾病，使患者的免疫系统严重削弱。APDS患者容易反复感染，一生都需要抗生素和侵入性治疗来维持健康。
Catchpole小姐的母亲家族深受APDS影响——她的母亲Sarah于2018年以43岁去世，姨妈Helen12岁就去世了，叔叔Edward在39岁时去世，祖母Mary则在48岁去世。
现在，得益于剑桥研究人员的发现，Catchpole小姐在Addenbrooke医院接受了这种名为leniolisib（商品名Joenja）的新药治疗。这种药是首个针对APDS的靶向治疗药物，只需每天服用两次简单的药片。
Catchpole小姐目前是诺福克大雅茅斯的一名教学助理，与父亲Jimmy（64岁）和没有这种疾病、20岁的弟弟Joe一起生活。她说：“我7岁时被诊断出患有APDS，这严重影响了我的生活。小时候我经常打点滴，频繁去医院。”
“小时候我的身体一侧有永久性的输液管，医院定期通过它给我用药。我不能做太多体力活动，因此在学校体育课上经常只能坐着。有人认为我是在博取关注，因为我的病情不明显，没人相信我。这也让我无法继续热爱的舞蹈。这对我来说很困难。”
Catchpole小姐说，这种新药对她来说是“改变生命的”，因为它意味着她可以摆脱大量药物治疗。她补充道：“我感到非常幸运，因为这种新药使用起来很简单，不需要花费太多时间。而以前的药物治疗非常耗时。这真的是种福气，但同时也很苦涩，因为我的家人从未有机会接受这种治疗。”
发现APDS的研究团队包括剑桥大学和Addenbrooke医院、Babraham研究所和剑桥MRC分子生物学实验室的研究人员，并得到了Wellcome和英国国家健康与护理研究所（NIHR）的资助。他们在2013年识别出这种疾病，而Catchpole家族在这一发现中起到了关键作用。
她的母亲和叔叔曾是Addenbrooke医院的患者，并接受了DNA测序，以寻找导致他们免疫缺陷的遗传原因。
研究人员发现，他们的基因发生了变化，增加了名为PI3-激酶δ的酶的活性——这意味着这种酶一直处于“激活”状态。这阻止了免疫细胞对抗感染，导致免疫功能异常。
新药通过抑制这种酶起作用，从而有效使免疫系统恢复正常。
现在，Catchpole小姐对未来充满希望，并期待能过上正常的生活。
她说：“我真的很想成为一名舞蹈老师。我目前作为教学助理的工作我很喜欢，但我还希望可以去一些地方冒险。我一直觉得自己与众不同，能感受到归属感会很好。”
“小时候我去参加睡衣派对时，必须随身带着所有药物，我感觉自己不是个普通的孩子。现在能过上正常的日常生活，感觉会非常棒。”
到目前为止，APDS患者的治疗方式只有抗生素治疗感染、免疫球蛋白替代疗法预防感染和器官损伤，以及骨髓或干细胞移植。
Addenbrooke医院的顾问免疫学家、剑桥大学附属副教授Anita Chandra医生表示：“从剑桥发现一种新疾病，到治疗药物获得批准并在NHS上提供，仅用了12年时间，这令人难以置信。这种新药将极大地改善APDS患者的生活。”
剑桥大学的Sergey Nejentsev教授领导了发现APDS的研究，他说：“一旦我们了解了APDS的病因，我们立刻意识到某些药物可以用来抑制在患者体内被激活的酶。而leniolisib正是这样做的。我很高兴我们终于有了可以改变APDS患者生活的治疗方法。”
英国国家医疗服务体系（NHS England）专业采购医疗主任James Palmer教授表示：“我们很高兴看到Mary成为欧洲首位接受这种首个针对APDS的靶向治疗药物的患者，这种罕见疾病是在十多年前在剑桥确认的。”
“这种治疗可能对这种致残性遗传病患者的生活产生巨大影响，这是一个重要的进展，也体现了NHS致力于为罕见病患者提供创新药物的承诺。”
专家认为，只要患者继续服药，这种药物将在患者体内长期有效。
研究人员现在正在研究leniolisib是否对其他更常见的免疫疾病也有效。
符合条件的leniolisib患者可以被转介到Addenbrooke医院进行专业评估和治疗。在英格兰，已知有40至50人患有APDS。
这种药物的标价为每人每年35.2万英镑，但Pharming公司已为NHS提供了折扣。
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