P4ML，一家精准医学领域的技术与实施合作伙伴，近日宣布与美国加利福尼亚州圣地亚哥市拉迪儿童基因医学研究所（RCIGM®）达成突破性合作，成为首个加入BeginNGS®全球新生儿筛查计划的生物技术合作伙伴。该合作将利用爱尔兰在科学严谨性与创新领域的传统优势，通过数据治理、可信研究环境（TREs）部署及多组学技术整合，在EMEAI区域推动新生儿筛查和多组学研究的扩展。
P4ML联合创始人帕特里克·J·莫洛尼表示："我们始终将患者关怀与科学卓越置于使命核心。此次合作通过基因组学与分子平台的整合，将加速罕见病治疗管线发展，帮助13个婴儿中就有一人可能面临悲剧性后果的群体实现早期诊断。我们的愿景是通过非营利模式，确保EMEAI地区的儿童和家庭获得更早的疾病检测、更优治疗结果和更快的突破性疗法获取。"
RCIGM总裁兼首席执行官斯蒂芬·金斯莫表示："扩大国际技术合作伙伴对于理解不同地区罕见病发病率及发现症状出现前的适当治疗至关重要。"Alexion（阿斯利康罕见病业务）诊断部副主任汤姆·德法伊博士强调："通过缩短诊断困境期，我们可以推进健康公平解决方案。"
BeginNGS®是由RCIGM于2022年发起的全球项目，目前已在美国多家医院开展522种严重儿童遗传疾病的筛查。最新数据显示该技术平台可将假阳性率降低97%，且已在《美国人类遗传学杂志》发表的两项研究中证明其临床价值。该项目计划到2030年在至少10个国家实现1000种疾病的筛查目标。
P4ML作为一家根植爱尔兰的未来100强企业，依托都柏林未来基金会加速发展，是穆罕默德·本·拉希德创新基金（MBRIF）成员。其结合质谱技术的多组学研究能力，将助力实现新生儿筛查的规模化应用。
【全文结束】
