加州大学旧金山分校（UCSF）研究团队通过分析加州大学医疗系统数百万患者的匿名医疗数据，发现子宫内膜异位症（影响10%女性的慢性疾病）与超过600种其他疾病存在关联性，包括癌症、克罗恩病和偏头痛。
该研究发表于《细胞报告医学》（Cell Reports Medicine），采用计算健康科学方法分析加州大学6个医疗中心的电子健康记录。研究不仅为改善子宫内膜异位症的诊断和治疗提供了新方向，更绘制出该疾病迄今为止最清晰的医学图谱。加州大学旧金山分校巴克计算健康科学研究所（BCHSI）代理主任玛丽娜·西罗塔（Marina Sirota）教授指出："我们已具备改变子宫内膜异位症诊疗的工具和数据，期待推动诊疗范式变革。"
子宫内膜异位症是子宫内膜组织异位生长至子宫外其他器官导致的疾病，全球约2亿女性受其困扰。该病常引发慢性疼痛和不孕，对患者人际关系、职业发展和心理健康造成严重影响。目前诊断依赖手术确认，治疗以激素疗法或手术切除异位组织为主，但部分患者对激素治疗无效，且术后易复发。
通过自主研发的算法，研究第一作者乌米尔·汗（Umair Khan）将子宫内膜异位症患者的健康记录与无该病患者进行对比分析，发现600余种显著关联疾病。这些关联既包含已知的不孕症、自身免疫疾病和胃酸反流，也包含意外发现的某些癌症、哮喘及眼部疾病。值得注意的是，约20%患者合并偏头痛的发现，支持了偏头痛药物可能用于治疗子宫内膜异位症的临床探索。
加州大学旧金山分校-斯坦福子宫内膜异位症中心主任琳达·朱迪斯（Linda Giudice）教授强调："这是首个基于大规模真实世界数据的系统性研究。电子健康记录虽存在复杂性，但使我们得以验证不同医疗中心的疾病表型共性。" 该研究证实子宫内膜异位症本质上属于多系统疾病，为突破数十年停滞的诊疗瓶颈提供了关键证据。研究团队期待通过该疾病图谱，最终实现数百万患者的早诊断和精准治疗。
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