解析冠状动脉疾病的遗传蓝图：多基因风险评分在风险预测中的作用

解析冠状动脉疾病的遗传蓝图：多基因风险评分在风险预测中的作用Unraveling the genetic blueprint of coronary artery disease: The role of polygenic risk scores in risk prediction - ScienceDirect

环球医讯 / 心脑血管来源：www.sciencedirect.com美国 - 英语2026-01-10 21:01:56 - 阅读时长2分钟 - 643字

本文系统综述了多基因风险评分(PRS)在冠状动脉疾病(CAD)风险预测中的前沿应用价值与挑战。研究表明，PRS作为一种基于全基因组关联分析的评估工具，能够显著提升CAD早期风险识别能力，尤其在年轻人群中具有独特优势。该技术通过整合数千个遗传变异位点信息，与传统临床风险因素形成互补，可有效改善风险分层和个体化预防策略。但研究同时指出，PRS在非欧洲血统人群中的预测效能差异、临床实施中的伦理困境以及与冠状动脉钙化评分(CAC)的整合应用等问题仍需深入探索，这对推进心血管疾病精准医疗具有重要指导意义。

摘要

心血管疾病，尤其是冠状动脉疾病（CAD），造成了巨大的死亡率和发病率负担，凸显了改善风险预测和预防的必要性。已开发出多种CAD风险评分工具，旨在提高早期检测能力、降低急性心脏事件风险，并确保对高风险个体进行充分监测和随访。其中，多基因风险评分（Polygenic Risk Score, PRS）尤其受到关注，尤其是在疾病遗传基础研究取得突破性进展的背景下。该评分系统旨在通过早期风险评估实现个体化患者护理。本综述旨在系统阐述多基因风险预测领域的最新进展，重点介绍PRS的理论基础、支持其应用于CAD的当前证据、实施过程中的挑战及其与冠状动脉钙化评分（Coronary Artery Calcium Score, CAC）的协同作用。研究结果表明，PRS可能成为强大的CAD预测指标，特别是与其他临床因素结合使用时效果更为显著。然而，关于其在遗传多样性人群中的适用性、伦理和心理挑战以及实际临床可行性仍存在担忧。此外，PRS在风险区分和重新分类方面能够有效增强并预测CAC结果。总之，PRS是一种具有重要价值的工具，随着临床应用范围的扩大而不断发展。这需要妥善处理相关挑战，以更好地塑造个体化心血管护理的未来。