医学实践在过去50年里经历了一次令人难以置信但尚未完成的转变，从主要依靠专家意见和个别临床医生的经验转向正式的科学学科。
循证医学的出现意味着临床医生根据最新的研究质量评估来确定对患者最有效的治疗方案。现在，精准医疗使提供者能够利用患者的个体遗传、环境和临床信息进一步个性化护理。
精准医疗的潜在好处也带来了新的挑战。重要的是，每个患者可用的数据量和复杂性正在迅速增加。临床医生将如何确定哪些数据对特定患者有用？解读这些数据以选择最佳治疗方案的最有效方法是什么？
这正是像我这样的计算机科学家正在努力解决的问题。我们与遗传学、医学和环境科学领域的专家合作，开发基于计算机的系统，通常使用人工智能，帮助临床医生整合广泛的复杂患者数据，以做出最佳护理决策。
循证医学的兴起
直到20世纪70年代，临床决策主要基于专家意见、个人经验和未经实证研究支持的疾病机制理论。大约在那时，一些先驱研究人员提出，临床决策应基于最佳可用证据。到了20世纪90年代，“循证医学”一词被引入，用来描述在做出患者护理决策时整合研究和临床专业知识的学科。
循证医学的基础是证据质量的层次结构，该层次结构确定了临床医生在做出治疗决策时应最依赖的信息类型。
随机对照试验将参与者随机分配到不同组别，分别接受实验治疗或安慰剂。这些研究，也称为临床试验，被认为是最佳的单一证据来源，因为它们允许研究人员比较治疗效果，同时最大限度地减少偏差，确保各组相似。
观察性研究，如队列研究和病例对照研究，关注一组参与者在没有研究人员干预的情况下的健康结果。虽然在循证医学中使用，但这些研究被认为比临床试验弱，因为它们无法控制潜在的混杂因素和偏差。
总体而言，综合多个研究发现的系统评价提供了最高质量的证据。相比之下，单个病例报告详细描述一个人的经历，由于可能不适用于更广泛的人群，因此被视为较弱的证据。同样，个人证词和单独的专家意见不受实证数据支持。
在实践中，临床医生可以使用循证医学框架为其患者制定一个具体的临床问题，该问题可以通过审查最佳可用研究明确回答。例如，临床医生可能会问，对于一个50岁的男性，没有其他风险因素的情况下，他汀类药物是否比饮食和锻炼更能降低LDL胆固醇。结合证据、患者偏好和自身专业知识，他们可以制定诊断和治疗计划。
正如预期的那样，收集并整合所有证据可能是一个繁琐的过程。因此，临床医生和患者通常依赖于第三方（如美国医学会、国立卫生研究院和世界卫生组织）制定的临床指南。这些指南基于系统和全面的研究评估，提供推荐和护理标准。
精准医疗的黎明
大约在同一时间，循证医学开始获得认可，科学和医疗保健领域发生了另外两个变革性的发展。这些进展导致了精准医疗的出现，精准医疗利用患者特定的信息为每个人量身定制医疗决策。
第一个是1990年开始并于2003年完成的人类基因组计划。该计划旨在创建人类DNA的参考图谱，即细胞用于功能和生存的遗传信息。
这张人类基因组图谱使科学家们发现了数千种罕见疾病的基因，理解为什么人们对同一种药物的反应不同，并识别出肿瘤中的突变，这些突变可以用特定的治疗方法进行靶向治疗。越来越多的临床医生分析患者的DNA，以识别指导其护理的遗传变异。
第二个是电子病历的发展，用于存储患者的医疗历史。尽管研究人员已经进行了多年的数字记录试点研究，但直到20世纪80年代末才开始制定电子病历的行业标准。直到2009年的《美国复苏与再投资法案》之后，电子病历的采用才变得普遍。
电子病历使科学家能够进行大规模研究，探索遗传变异与可观察特征之间的关联，从而为精准医疗提供依据。通过以有组织的数字格式存储数据，研究人员还可以使用这些患者记录来训练用于医疗实践的人工智能模型。
更多数据，更多人工智能，更多精准
表面上看，使用患者健康信息来个性化护理的想法并不新鲜。例如，始于1948年的弗雷明汉心脏研究得出了一个数学模型，可以根据个体健康信息估计患者的冠状动脉疾病风险，而不是平均人群风险。
然而，当前与人类基因组计划和电子病历之前的努力相比的一个根本区别在于，分析当今可用的个体患者数据的规模和复杂性所需的精神能力远远超出了人脑的能力。每个人都有数百种遗传变异、数百到数千种环境暴露以及可能包括许多生理测量、实验室值和影像结果的临床历史。在我团队正在进行的工作中，我们开发的用于检测婴儿败血症的人工智能模型使用了数十个输入变量，其中许多每小时更新一次。
研究人员正在使用人工智能开发工具，帮助临床医生分析所有这些数据，为每个人量身定制诊断和治疗计划。例如，某些基因会影响某些药物对不同患者的疗效。虽然基因测试可以揭示其中一些特性，但由于成本原因，目前对每个患者进行全面筛查尚不可行。相反，人工智能系统可以分析患者的医疗历史，预测基于他们可能被处方已知受遗传因素影响的药物的可能性，从而判断基因测试是否有益。
另一个例子是诊断罕见疾病，即在美国影响不到20万人的疾病。诊断非常困难，因为几千种已知的罕见疾病中有许多具有重叠的症状，同一种疾病在不同人身上表现也可能不同。人工智能工具可以通过检查患者的独特遗传特征和临床特征，确定哪些特征可能导致疾病。这些人工智能系统可能包括预测患者特定遗传变异是否对蛋白质功能产生负面影响的组件，以及患者的症状是否与特定罕见疾病相似。
临床决策的未来
新技术很快将使常规测量除遗传学之外的其他类型的生物分子数据成为可能。可穿戴健康设备可以连续监测心率、血压和其他生理特征，生成人工智能工具可用于诊断疾病和个性化治疗的数据。
相关研究已经在精准肿瘤学和个人预防保健方面取得了有希望的结果。例如，研究人员正在开发一种可穿戴超声扫描仪来检测乳腺癌，工程师们正在开发类似皮肤的传感器来检测肿瘤大小的变化。
随着我们对遗传学、环境暴露的健康影响以及人工智能工作原理的知识不断扩展，这些发展将在未来50年内显著改变临床医生的决策方式和提供护理的方式。
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