纽约，2025年12月10日（美通社）——肌肉萎缩症协会（MDA）今日宣布提供超过270万美元的新研究资助，以推进多种神经肌肉疾病的突破性发现，包括肌萎缩侧索硬化症（ALS）、夏科-马里-图斯病（CMT）、杜氏肌营养不良症（DMD）、面肩肱型肌营养不良症（FSHD）、线粒体肌病和强直性肌营养不良症（DM）。本轮资助还包括MDA发展基金，为早期职业研究人员提供奖学金支持。此外，MDA近期还授予近200万美元的合作资助，使其新增研究承诺总额接近500万美元。这些投资体现了MDA通过战略性支持先锋科学并与顶尖研究人员合作，加速其使命范围内300多种神经肌肉疾病治疗方法的持续承诺。
2025年MDA研究资助将授予以下受助者，并附带此处重点介绍的额外合作奖项。
"这些新研究奖项中的每一项都彰显了肌肉萎缩症协会将科学发现转化为神经肌肉疾病患者治疗方法的使命，"肌肉萎缩症协会总裁兼首席执行官莎伦·赫斯特利（Sharon Hesterlee）博士表示，"与顶尖科研机构的研究人员合作使我们能够加速进展，扩大治疗覆盖范围，惠及最需要服务的家庭。"
2025年MDA研究资助受助者包括：
- 罗伯特·布洛克（Robert Bloch）博士，马里兰大学，获得30万美元用于"利用SLC34A2抗体监测面肩肱型肌营养不良症"。面肩肱型肌营养不良症（FSHD）作为第三常见的肌营养不良形式，由肌肉纤维中DUX4基因的有害偶发激活引起，导致进行性组织损失。该项目旨在DUX4活动最早阶段检测受影响的肌肉纤维，并研究一个新发现的DUX4激活基因（可能驱动肌肉退化），目标是改善疾病监测并加速新兴疗法的评估。
- 瓦伦蒂娜·埃曼努埃尔（Valentina Emmanuele）医学博士、哲学博士，纽约市哥伦比亚大学董事会，获得30万美元用于"GUK1缺乏症患者福瑞啶治疗的试点研究"。该项目将测试福瑞啶作为GUK1缺乏症（一种新发现的线粒体疾病，具有严重肌肉和全身症状）导致的线粒体DNA耗竭综合征的潜在治疗方法。
- 万迪娜·古普塔（Vandana Gupta）博士，布莱根妇女医院，获得299,374美元用于"代谢性肌病的遗传与外源机制"。该项目将定义遗传脆弱性与外源压力如何共同驱动代谢功能障碍，并识别关键生物标志物和治疗靶点。研究还将评估小分子疗法和基因替代策略作为潜在干预措施。这些努力旨在加速治疗方法开发，改善代谢性肌病患者疾病管理。
- 查德·希特伍尔（Chad Heatwole）医学博士、临床研究硕士，罗切斯特大学，获得297,393美元用于"LEOPARD DM2：强直性肌营养不良2型相关药物纵向终点优化评估"。该研究将对强直性肌营养不良2型患者进行远程研究，以更好地理解疾病在强直性肌营养不良中的进展，识别与疾病进展快慢相关的因素，优化现有结局测量指标，并促进未来临床试验设计。
- 尼古拉斯·马拉加基斯（Nicholas Maragakis）医学博士，约翰斯·霍普金斯大学医学院，获得299,340美元用于"模拟ALS皮质神经元对皮质脊髓连接的影响"。皮质脊髓神经元与脊髓运动神经元之间的通信中断被认为是ALS中残疾和疾病扩散的驱动因素，但当前动物模型无法准确再现这些复杂的人类神经连接。该项目使用新型基于hiPSC的微流体系统模拟这些网络，实时追踪电活动，并操控TDP-43以揭示皮质病理如何改变皮质脊髓信号传导；提供了一个强大的平台来理解疾病机制并推进治疗开发。
- 阿尼班·罗伊（Anirban Roy）博士，休斯顿大学，获得30万美元用于"杜氏肌营养不良症中TAK1的治疗靶向"。杜氏肌营养不良症（DMD）是一种严重遗传疾病，治疗选择有限，我们的研究确定蛋白质TAK1是DMD中肌肉退化和炎症的关键驱动因素。该项目将定义TAK1介导的促进肌肉病理的机制，并评估小分子TAK1抑制剂作为潜在治疗候选物，目标是识别新的治疗方案。
- 夏洛特·萨默纳（Charlotte Sumner）医学博士，约翰斯·霍普金斯大学医学院，获得30万美元用于"推进TRPV4通道病治疗"。该研究使用人源化小鼠模型测试TRPV4阻断剂作为夏科-马里-图斯病和远端脊髓性肌萎缩症形式的潜在疗法。
2025年MDA发展基金奖学金受助者包括：
- 阿什莉·朗（Ashlee Long）博士，西北大学，获得21万美元用于"细胞外基质-巨噬细胞轴促进肌营养不良进展"。该研究探讨炎症和细胞外基质组成如何促成杜氏肌营养不良症进展，并评估潜在的促再生治疗策略。
- 贾纳米·帕拉梅斯瓦兰（Janani Parameswaran）博士，埃默里大学，获得21万美元用于"研究骨骼肌介导的非细胞自主性神经退行"。这项专注于ALS的项目考察骨骼肌如何在C9orf72相关疾病中促成神经退行，有助于识别新的治疗靶点。
- 本杰明·卡特斯·萨维德拉（Benjamin Cartes Saavedra）博士，托马斯·杰斐逊大学，获得21万美元用于"MICU1缺失相关肌病：线粒体融合的作用"。该项目探索MICU1如何调控线粒体融合和肌肉再生，对改善线粒体肌病的理解和治疗具有启示意义。
这些资助代表了MDA对早期阶段和转化研究的战略投资，有望直接影响神经肌肉疾病患者的临床护理和治疗开发。"肌肉萎缩症协会在神经肌肉研究突破领域已处于核心位置超过七十年，"肌肉萎缩症协会首席研究官安琪拉·勒克（Angela Lek）博士补充道，"这些新项目横跨整个研究连续体——从识别疾病机制到测试新型治疗方法——每一项都让我们更接近赋能更多家庭实现更长、更独立的生活，共同迈向未来75年。"
关于MDA研究项目
75年来，肌肉萎缩症协会（MDA）一直是美国推动神经肌肉疾病研究和创新的领先非营利组织——迄今已投资超过11亿美元。这一承诺推动了发现，在过去十年中促成了25多种FDA批准的治疗方法，转变了护理模式并改善了神经肌肉疾病患者及其家庭的生活质量。MDA的持久投资还培养了新一代科学领导者——支持了7000多名研究人员并培训了2000多名早期职业研究人员，他们的工作持续推动新突破，为神经肌肉社区带来希望和力量。
媒体咨询请联系玛丽·法安斯（Mary Fiance），全国副总裁，战略传播，肌肉萎缩症协会。
关于肌肉萎缩症协会
肌肉萎缩症协会（MDA）是美国面向肌营养不良症、ALS和300多种其他神经肌肉疾病患者的首要志愿健康组织。75年来，MDA一直引领加速研究、推进护理和倡导支持神经肌肉疾病家庭的包容性。MDA的使命是赋能服务对象实现更长、更独立的生活。欲了解更多信息，请访问网站。
关于肌肉萎缩症协会75周年纪念
2025年，肌肉萎缩症协会自豪地纪念其在抗击神经肌肉疾病方面75年的传承、影响和势头。自成立以来，MDA一直站在研究突破的前沿，提供全面护理通道，并倡导肌营养不良症、ALS和300多种其他神经肌肉疾病患者的权利。这一里程碑的实现得益于神经肌肉疾病患者、其家庭、研究人员、临床医生、志愿者和捐赠者几代人的坚定支持——他们勇敢推动我们的使命前进。展望未来，我们仍致力于传承这一遗产，建立在我们共同取得的影响基础上，并继续推进势头，为神经肌肉疾病患者带来变革性进展。
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