超过90%的唐氏综合症患者会在60岁中前期患上阿尔茨海默病,且通常发病时间更早。
北德克萨斯大学健康科学中心沃思堡分校(UNT Health Fort Worth)的临床研究将帮助科学家更好地理解唐氏综合症患者中的阿尔茨海默病及其成因,从而协助他们开发治疗方案。
"对这一群体来说,问题不在于'是否'会患病,而在于'何时'会患病,"将领导北德克萨斯大学健康科学研究的副教授梅丽莎·彼得森(Melissa Petersen)表示。
唐氏综合症患者拥有一条额外的21号染色体。21号染色体内的基因控制着淀粉样前体蛋白(amyloid precursor protein)的产生,因此,唐氏综合症患者的淀粉样蛋白(amyloid protein)产生量增加。大脑中淀粉样蛋白的积聚是阿尔茨海默病的一个标志,与神经细胞死亡以及随之而来的记忆丧失和功能变化相关。
这项临床研究是美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)资助的"阿尔茨海默病生物标志物联盟-唐氏综合症"(Alzheimer's Biomarker Consortium-Down Syndrome,简称ABC-DS)研究项目的一部分。北德克萨斯大学健康科学中心是11个临床试验点之一,也是德克萨斯州的第一个临床试验点。该学校还通过实验室对血液的持续研究参与ABC-DS项目。
彼得森表示,北德克萨斯大学健康科学中心将在其临床试验点招募总共45名参与者。研究人员将通过访谈、体检、记忆和认知功能评估、正电子发射断层扫描(PET)和磁共振成像(MRI)来研究参与者的脑部物理特征和功能。参与者将被要求带来一位家庭成员或护理人员,称为"研究伙伴",研究人员也会对他们进行访谈。
彼得森说:"通常,护理人员和这些研究伙伴注意到的细微变化,真正表明了唐氏综合症患者在疾病发展过程中所经历的变化。"
符合资格的参与者还可以加入所谓的"预备试验队列"(trial-ready cohort)——这是一组可以被迅速联系并更快地参与新治疗方法临床试验的人群,因为他们的健康信息已经被收集。彼得森表示,历史上唐氏综合症患者一直被排除在临床试验之外,但随着他们成为研究的焦点并为自己争取参与权,这种情况已经受到挑战。
她补充说,队列参与者可以了解到他们可能原本不知道的参与临床试验的机会。
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