一项研究表明，具有碳水化合物消化遗传缺陷的肠易激综合征（IBS）患者对低碳水化合物饮食有更好的反应，这为基于基因标志物的个性化治疗带来了希望。这项研究揭示了具有碳水化合物消化遗传缺陷的IBS患者对特定饮食干预有更好反应的现象，可能会引导使用基因标志物来预测哪些患者能从哪种饮食中受益，从而实现个性化的IBS治疗。
肠易激综合征（IBS）是一种常见的消化系统紊乱，影响多达十分之一的人口，其特征包括腹痛、腹胀、腹泻或便秘。然而，症状和对饮食及药物的反应各不相同，因此治疗IBS一直非常困难，因为其病因难以捉摸。
希望现在来自于一项研究，该研究展示了IBS患者对低碳水化合物饮食的反应情况。研究表明，具有碳水化合物消化遗传缺陷的IBS患者对特定饮食干预有更好的反应。这可能导致通过基因标志物预测哪些患者会从哪种饮食中受益，从而实现个性化的IBS治疗。
这项研究由意大利LUM大学的Mauro D'Amato教授和诺丁汉大学的Maura Corsetti博士领导的国际科学家团队进行。患者经常将其症状与食用某些食物联系起来，尤其是碳水化合物，针对这些食物的消除或减少饮食通常是有效的。
我们知道DNA的变化会影响我们处理食物的方式。一个很好的例子是乳糖不耐症，其中无效的乳糖酶妨碍了乳制品的消化。同样，这项开创性的研究表明，碳水化合物酶（hCAZymes）的遗传变异可能会影响IBS患者对低碳水化合物饮食（如低FODMAP饮食）的反应。
研究团队现已证明，携带hCAZyme基因缺陷变体的人更有可能从这种饮食中受益。在这项涉及250名IBS患者的研究中，比较了两种治疗方法：一种是低发酵性碳水化合物（FODMAPs）饮食，另一种是药物奥替溴铵（otilonium bromide），后者可减少胃肠道的痉挛。引人注目的是，在接受饮食治疗的196名患者中，携带hCAZyme基因缺陷变体的患者表现出显著改善，而非携带者的改善则不明显，这种效果在以腹泻为主的IBS患者中尤为明显，他们对饮食的反应率是其他患者的六倍。相比之下，药物治疗组并未观察到这种现象，强调了基因对饮食治疗效果的影响。
D'Amato博士表示：“这些发现表明，碳水化合物消化中起关键作用的hCAZyme酶的遗传变异可能成为设计个性化IBS饮食治疗的关键标志物。预测哪些患者对低碳水化合物饮食反应最好的能力有望对IBS管理产生重大影响，提高依从性和治疗效果。”
这一知识可以使医生提前识别最有可能从特定饮食干预中受益的患者。这不仅可以避免那些不太可能受益的患者不必要的限制性饮食，还为IBS的个性化医疗打开了大门。
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