遗传突变并不总是坏事。一项突破性的新研究表明，单个基因上的突变实际上可能对阿尔茨海默病有益。
这项研究发表在《Cell Stem Cell》杂志上，研究了血液干细胞与大脑之间的相互作用，以及单个基因上的突变如何预防阿尔茨海默病。该研究的合著者、贝勒医学院教授凯瑟琳·金（Katherine King）博士表示：“我们现在知道，这些在血液中循环的细胞也具备进入大脑的能力。这在像阿尔茨海默病这样的疾病中非常重要。”
以下是研究的发现以及它对未来阿尔茨海默病治疗的意义。
专家介绍：
Clifford Segil，DO，是加州圣莫尼卡普罗维登斯圣约翰健康中心的神经科医生；
Katherine King，MD，PhD，是该研究的合著者，也是贝勒医学院的教授。
研究发现了什么？
在这项研究中，金博士和她的研究团队在小鼠和人类身上观察了血液干细胞。他们发现，那些在TET2基因上有特定血液干细胞突变的人和小鼠，比没有这种突变的个体更不容易患上阿尔茨海默病。因此，研究人员得出结论，这种突变似乎具有“保护作用”。
什么是血液干细胞？
金博士解释说，血液干细胞，也被称为造血干细胞，存在于骨髓中，并产生不同类型的血细胞，包括红细胞、免疫细胞和血小板。
她解释道：“免疫细胞不仅保护我们免受感染，还在帮助身体保持健康方面发挥重要作用。这包括‘清理垃圾’。”她指的是细胞废物。“我们的组织在正常情况下会产生废物，有时也会受伤。我们必须清除这些受损的细胞，为健康的细胞腾出空间。”
血液干细胞与阿尔茨海默病有何关联？
随着年龄的增长，这些血液干细胞可能会发生突变。这些突变通常不会引起问题，但有时会导致某些细胞比其他细胞分裂更多，从而产生一个克隆体。这被称为克隆性造血，它与心血管疾病、白血病、中风等疾病的风险增加有关。
但金博士解释说，TET2基因发生突变的血液干细胞可以进入大脑，在那里它们可能有助于清除随年龄自然累积的受损组织。她说：“在阿尔茨海默病中，存在一些受损组织的蛋白质或细胞部分堆积的情况。我们必须清除它们。”
金博士表示，这项新研究基本上发现，突变的血液干细胞可以进入大脑并参与“清理垃圾”的过程。
这一发现如何帮助开发新的治疗方法？
这一发现为潜在的新疗法打开了大门，尽管我们尚未达到这一阶段。加州圣莫尼卡普罗维登斯圣约翰健康中心的神经科医生Clifford Segil表示：“大脑神经元的支持细胞可能是未来人类治疗的潜在靶点，因为清除旧的受损细胞可能是对抗大脑衰老的一种合理方式。”他说，未来如果有一种疗法能够帮助健康细胞清除旧的或不健康的细胞，可能有助于改善大脑健康。
但金博士表示，这个过程有点复杂。她说：“干细胞的变化并不是完全无害的：它既有风险也有益处。这种可能对阿尔茨海默病有益的变化，也与其他危险情况如心脏病和中风有关。”
金博士表示，或许可以设计干细胞沿着特定路径行进，以增强大脑功能而不带来风险，但这仍有待观察。
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