与染色体微阵列分析相比，快速基因组测序能识别出更多先天性心脏病婴儿的独特诊断。
根据发表在《循环：基因组与精准医学》杂志上的一项研究结果，快速基因组测序(rGS)相较于染色体微阵列分析(CMAs)能识别出多44%的独特先天性心脏病(CHD)诊断。
美国心脏协会(AHA)和美国儿科学会(AAP)在2008年建议对CHD患者进行基因检测。在临床实践中，基因检测策略已从使用CMAs发展为rGS。
为评估测序技术演变的影响，研究人员评估了在美国印第安纳大学健康中心Riley儿童医院收治的421名CHD婴儿的基因检测趋势，根据他们是在2018年(n=190)还是在2022-2023年(n=231)住院，该机构在2019年扩大了基因检测方案，纳入了基于分子的检测，并在2022年制定了对所有未知CHD病例使用rGS的方案。
早期和后期队列分别包含55.8%和58.0%的男婴，81.1%和82.3%为白人，12.6%和27.3%有CHD家族史，17.4%和34.6%有多发性先天性畸形(MCAs)，76.8%和79.7%为足月出生。
…总体而言，基因检测对各类亚型的CHD婴儿都有用。
最常见的CHD病变包括圆锥干畸形(30.4%)、左心室流出道梗阻(20.7%)、间隔缺损(14.5%)、右心室流出道梗阻(10.7%)和房室间隔缺损(9.3%)。CHD病变的患病率在两组队列间存在差异(P=0.004)。
总体而言，77.7%的患者接受了基因检测。有MCAs的婴儿接受基因检测的比例(89.4%)高于孤立性CHD婴儿(73.4%)。
在后期队列中，诊断测试率、按检测方式的诊断率以及医学遗传学参与度有所增加，但差异未达到显著性。
尽管总体测试率没有差异，但在2022-2023年与2018年相比，更多婴儿接受了无细胞DNA检测(18.6%对2.6%；P<0.001)、面板检测(17.3%对3.7%；P<0.001)和rGS(38.5%对0.5%；P<0.001)，而接受CMA检测的婴儿更少(17.7%对66.3%；P<0.001)。
CMA和rGS测试中分别有62.6%和74.1%的测试结果为阴性或正常，而15.9%和12.0%检测出致病性变异，2.7%和1.3%检测出可能致病性变异，14.8%和12.0%的结果意义不明。
总体而言，CMA识别出9种独特诊断，而rGS识别出13种独特诊断，即rGS相对于CMA的独特诊断数量增加了44%。
本研究结果可能不适用于采用其他测试方案的机构。
研究者得出结论："…这是迄今为止最大的一项突出rGS在CHD婴儿中应用价值的研究。我们还证明，总体而言，基因检测对各类亚型的CHD婴儿都有用。"
参考文献：
Durbin MD, Helvaty LR, Posorske A, 等. Rapid genome sequencing shows diagnostic utility in infants with congenital heart defects. Circ Genom Precis Med. 2026年4月10日在线发表。doi:10.1161/CIRCGEN.125.005367
【全文结束】