莱斯大学研究人员的一项新突破可能揭示决定帕金森病和阿尔茨海默病等多种人类疾病的遗传成分。
2021年，全球有5700万人受阿尔茨海默病影响，美国的病例预计在未来几十年内将翻倍。尽管该疾病普遍且广受关注，但其完整机制仍理解不足。一个关键障碍是确定哪些脑细胞与该疾病相关。
多年来，人们认为通过DNA证据与阿尔茨海默病病理最相关的细胞是大脑中的小胶质细胞（抗感染细胞）。然而，这与阿尔茨海默病患者大脑的实际研究不符。真正参与病理过程的是人脑中负责记忆形成的细胞。
为证明这一联系，莱斯大学与波士顿大学的研究人员开发了一种名为"单细胞表达整合系统用于映射遗传相关细胞类型"（SEISMIC）的计算算法。该技术使研究人员能够首次精准定位与阿尔茨海默病相关的特定神经元。莱斯大学博士生、该发现论文的主要作者赖其亮（Qiliang Lai）表示，这对抗阿尔茨海默病具有重要意义，相关论文已发表在《自然·通讯》期刊上。
赖其亮指出："随着年龄增长，部分脑细胞自然功能减退，但在痴呆症——这种记忆丧失疾病中，特定脑细胞会实际死亡且无法再生。记忆形成脑细胞死亡而非抗感染脑细胞死亡这一事实，造成了DNA证据与脑组织研究证据不匹配的困惑之谜。"
阿尔茨海默病的研究长期受制于计算分析的局限性。全基因组关联研究（GWAS）和单细胞RNA测序（scRNA-seq）虽能绘制患者DNA的微小差异，但其遗传信号往往过度强调抗感染细胞的存在，在统计上使这些细胞活动"过于显著"，难以识别其他关键因素。SEISMIC算法通过结合大脑区域活动的更高特异性，有效降低数据干扰，提供了阿尔茨海默病遗传成分的清晰图景。
赖其亮解释道："我们构建SEISMIC算法来分析遗传信息，并将其精确匹配到特定类型的脑细胞，从而创建更详细的图谱，了解哪些细胞类型受哪些遗传程序影响。"
尽管该算法本身不太可能短期内直接带来阿尔茨海默病的治愈方法，但研究人员证实SEISMIC在识别重要疾病相关细胞信号方面已显著优于现有工具。
莱斯大学计算机科学助理教授、肯尼迪研究所成员姚维琪（Vicky Yao）表示："我们认为这项工作有助于调和阿尔茨海默病研究数据中的矛盾模式。此外，该方法具有广泛价值，将帮助我们更深入理解各类复杂疾病中关键的细胞类型。"
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