西班牙巴斯克大学（Euskal Herriko Unibertsitatea, EHU）领导的研究团队发现，唾液中存在数百种分子标记，这些标记可以揭示一个人患癌症、心血管疾病、糖尿病和神经退行性疾病等重大疾病的风险。他们的研究成果为开发一种强大且非侵入性的早期诊断和精准医疗工具奠定了基础。
唾液是最易获取的生物液体之一，但在临床实践中仍未得到充分利用。我们的研究表明，唾液中存在的分子标记能够反映口腔以外的全身性病理过程。
——EHU医学遗传学教授José Ramón Bilbao，该研究的主要作者之一
众所周知，唾液样本常被用于基因检测，例如确定亲子关系，但这项由EHU开展的研究表明，基于唾液的临床分析潜力远不止于此。
研究团队分析了350多人的唾液样本，并对DNA中的常见变异进行了分类，这些变异被称为遗传多态性或单核苷酸多态性（SNPs），可能影响唾液中的基因组功能。具体而言，他们发现这些多态性像开关一样，能够激活或关闭其所影响基因的功能。通过将研究数据与先前关于慢性疾病风险的大规模国际遗传学研究结果进行比较，他们观察到许多在唾液中检测到的相同多态性与前列腺癌、冠心病、帕金森病和2型糖尿病等常见疾病的高风险相关。
此外，借助先进的统计工具，研究小组证明这些标记可以解释各种疾病遗传力的显著比例，在某些情况下比传统的血液指标更为精确。
尽管这些发现需要在更大规模的队列中针对每种疾病进行验证，但它们在识别非侵入性疾病生物标志物方面取得了重要进展。正如EHU遗传学、体质人类学与生理学系研究员Alba Hernangómez-Laderas（另一位主要作者）所解释的：“这项工作为开发基于唾液的测试铺平了道路，未来可用于疾病的早期检测或治疗监测，而无需抽血或其他侵入性程序。”
该研究的另一项贡献是创建了目前最大的唾液样本遗传数据公共数据库，可通过开放访问平台查询。“预计数据库的开放性质将鼓励新的研究和不同生物医学学科的创新，”研究人员评论道。
来源：
University of the Basque Country
期刊参考：
Hernangomez-Laderas, A., et al. (2025). 唾液作为一种潜在诊断介质：口腔外疾病DNA甲基化生物标志物. npj Genomic Medicine. doi.org/10.1038/s41525-025-00509-0.
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