在一项有望重新定义临床诊断的突破性进展中，来自西班牙巴斯克大学（EHU）的研究人员揭示了支持将唾液作为丰富且易获取的分子生物标志物来源的令人信服的证据。传统上，血液被认为是遗传和分子分析的标准介质，但唾液正因其非侵入性采集、易于处理以及丰富的遗传信息而成为一种变革性的诊断液体。
领导这项关键研究的遗传学家José Ramón Bilbao教授强调了唾液在医学诊断中的潜力。“唾液是最易获取的生物液体之一，但在临床实践中仍未得到充分利用，”他解释道。研究表明，唾液中含有反映全身病理过程的分子标记物，这意味着它可能成为洞察远离口腔腔体的器官和组织疾病的窗口。
研究团队对350多名个体的唾液样本进行了细致分析，重点关注单核苷酸多态性（SNPs）的分类整理——这些微小的DNA序列变异被认为会影响基因功能。他们的方法集中在确定这些多态性（本质上是基因开关）如何调节基因活性。结果表明，这些SNP不仅存在于唾液中，还发挥着与基于血液的基因功能和疾病易感性研究中发现的功能效应相当的作用。
研究的一个显著成果是证明唾液样本中检测到的许多SNP与多种常见慢性疾病的风险显著相关。这些疾病包括但不限于前列腺癌、冠心病、帕金森病和2型糖尿病。这一观察结果与此前基于血液DNA的大规模国际全基因组关联研究（GWAS）一致，从而验证了唾液作为检测疾病相关遗传变异的等效介质。
除了识别与风险相关的多态性外，科学家们还采用复杂的统计建模来评估基于唾液的遗传标记对复杂疾病遗传率估算的贡献。有趣的是，他们的分析表明，唾液衍生的SNP可以解释相当大一部分的遗传率，在某些情况下甚至优于传统的血液生物标志物。这为唾液在临床环境中提供更精确的遗传风险分层带来了希望。
尽管这项研究有望彻底改变非侵入性诊断，研究人员强调需要在更大范围的人群和多样化人群中进行验证，以充分确立其临床实用性。项目共同负责人、分子生物学家Alba Hernangómez-Laderas指出：“这项工作为开发基于唾液的测试铺平了道路，未来可用于疾病的早期检测或治疗监测，无需采血或其他侵入性程序。”
这项研究的影响既深远又实用，预示着唾液测试可能成为预防医学和个性化医疗中的常规工具。唾液采集的最小不适感和重复采样的便捷性使其成为纵向监测疾病进展和治疗反应的理想生物液体，有望重塑患者的依从性和参与度。
研究的另一个重要基石是开发了最大的公开唾液样本遗传数据库。该数据库通过开放访问平台托管，旨在激发创新研究并促进生物医学领域的跨学科合作。全球研究人员将能够利用这一资源探索新的诊断标记和疾病的遗传结构。
这项研究是包括BioGipuzkoa、BioBizkaia和纽约西奈山伊坎医学院在内的多个机构合作的一部分。团队的跨学科性质反映了将分子遗传学发现转化为临床实践的复杂性，整合了基因组学、生物统计学和临床医学的专业知识。
从根本上说，这项研究挑战了当前依赖血液样本进行基因组诊断的范式。通过证明唾液含有与系统性疾病相关的同等甚至更丰富的遗传信息，它为更易获取、更具成本效益且患者友好的诊断方法奠定了基础。这种进步符合全球精准医学的目标，即发展非侵入性、快速且准确的检测模式。
鉴于当前向分散化医疗和社区检测设施推进的趋势，唾液作为诊断介质的潜力尤为及时。唾液采集的简便性消除了对专业采血师和严格冷链物流的需求，从而扩大了偏远或服务不足地区的基因检测覆盖范围，并支持大规模筛查计划。
尽管这些发现令人兴奋，但作者提醒，在唾液基因测试纳入常规临床协议之前，仍需进行严格的纵向研究和监管评估。然而，这项研究生成的基础数据是一项重大飞跃，将唾液从一个诊断奇观提升为真正的分子宝藏。
总之，这项开创性研究突显了唾液作为基因组医学中血液替代品的巨大潜力。唾液中功能性DNA甲基化生物标志物的发现预示着一个多因子疾病早期检测和管理的新时代，利用我们最易获取的体液中嵌入的遗传指纹。
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