一项新的研究显示，患有卵巢早衰（POI）的女性患自身免疫性疾病的风险显著增加。这项研究发表在《临床内分泌学与代谢杂志》上，强调了自身免疫性甲状腺疾病、白癜风等特定条件的风险增加，而其家族成员并未显示出更高的风险。
研究背景
目前的研究是基于1995年至2022年的电子健康记录（EHR），这些记录由两个服务于犹他州85%居民的医疗系统维护。研究包括了610名患有POI的女性及其一级、二级和三级亲属。研究人员追踪了这一群体中自身免疫性疾病的发病率，并通过比较记录的风险与普通人群的自身免疫性疾病风险来计算相对风险估计值。
卵巢早衰女性的自身免疫风险增加
研究结果显示，至少有25%的POI女性患有一种或多种自身免疫性疾病。在这些病例中，80%的诊断结果为甲状腺功能减退症。相似比例的患者仅患有一种自身免疫性疾病。在22%的多发自身免疫性疾病患者中，有十人或更少的人患有肾上腺功能不全，其中所有患者均为APS 1型或2型。
相对风险因具体条件而异。自身免疫性甲状腺功能减退症的风险是普通人群的七倍，银屑病的风险是四倍。系统性红斑狼疮（SLE）、肾上腺功能不全和1型糖尿病（T1DM）的风险分别增加了4.1到4.7倍。患有T1DM的女性可能由于高血糖导致的较差血供或糖化反应而卵巢储备较低，这可能是由于高血糖而非自身免疫本身所致。
类风湿关节炎（RA）的风险增加了5.6倍，而乳糜泻和白癜风的风险分别增加了15倍和7.6倍。
家族成员未见风险增加
有趣的是，家族成员队列中并未发现自身免疫性疾病的风险增加。早期研究已证实某些自身免疫性疾病，如1型糖尿病、克罗恩病和银屑病，在近亲中较为常见。然而，像系统性红斑狼疮（SLE）这样的疾病并未显示出这种关联，可能是因为它们较为罕见，因此研究可能缺乏足够的统计功效。
自身免疫性疾病具有较高的遗传倾向，这一点从同卵双胞胎中相同自身免疫性疾病的发生率高于异卵双胞胎中得到证实。然而，环境暴露和性激素水平的变化也可能在自身免疫性疾病的发病中起作用，而一些病例可能被漏诊。重叠的基因可能进一步复杂化这一情况。
结论
分析确认了先前的研究结果，即患有POI的女性更容易患多种自身免疫性疾病。最显著的风险增加包括自身免疫性多腺体综合征1型、2型、3型和4型以及自身免疫性甲状腺功能减退症。然而，根据当前的知识，自身免疫性甲状腺功能减退症并不是POI的原因。
作者强调，家族成员未见自身免疫性疾病风险增加并不意味着POI患者没有遗传易感性。他们建议，除共享的POI和自身免疫遗传风险外，其他因素也在POI患者的自身免疫性疾病负担增加中发挥作用。
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