研究人员于2025年6月发表在《美国眼科杂志》上的回顾性研究描述了与男性生殖细胞相关激酶（MAK）相关的视网膜色素变性（MAK-RP）患者的临床特征和疾病进展模式。
他们回顾了来自16个家庭的18名个体（7名女性）的记录，这些个体均经哥伦比亚大学欧文医学中心眼科遗传学部确认携带MAK基因的致病突变，并被诊断为RP。每位参与者都接受了包括眼底自发荧光（FAF）和谱域光学相干断层扫描（SD-OCT）在内的全面视网膜评估。其中12人进行了全视野视网膜电图（ffERG），5人进行了视野测试。研究人员测量并比较了双眼的椭圆体带（EZ）和外核层（ONL）的进展速率。
结果显示，所有个体均为MAK-RP纯合子（第9外显子存在Alu插入），初次评估时的年龄范围为20至83岁。双眼的最佳矫正视力（BCVA）中位数为20/25。33%的病例观察到囊样黄斑水肿。基线时平均EZ水平宽度为3781微米，每年下降209.78微米（95%置信区间：181.37–238.18，P<0.001）。调整年龄和个体内变异性后，中心凹ONL厚度每年减少1.24微米（95%置信区间：0.51–1.97，P=0.001）。FAF最初显示不规则的高自发荧光环，鼻侧和下部光感受器丢失更为明显，到第五十年进展为围绕黄斑的明确椭圆环。一些病例在第七十年出现中心凹受累，而ffERG显示83%（12人中的10人）的明视反应减弱，55%（11人中的6人）仍可检测到杆状细胞反应。
研究人员得出结论，MAK相关RP患者在晚年仍能保持中央视力，但EZ宽度和ONL厚度显著下降。
来源：ajo.com/article/S0002-9394(25)00335-6/abstract
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