阿尔茨海默病通常早在任何人注意到问题之前就已经开始其进程。这个时间窗口——有时在记忆症状出现前长达十年或更久——正是麻省理工学院一个研究团队希望介入的领域。该团队发布了FINGERS-7B，据其描述，这是第一个专门为帮助识别更早期、更准确的高风险人群，从而使阿尔茨海默病变得可预防而构建的人工智能基础模型。
该模型由人工智能研究人员、医生和科学家组成的团队开发，整合了数万名高风险个体的生活方式、临床、基因组和蛋白质组数据。通过同时读取这些信号，而非逐一分析，该系统旨在揭示该团队所称的临床前阿尔茨海默病的多组学生物标志物。
跨越多种生物学证据进行综合审视
使该项目与众不同的不仅是数据规模，还有模型处理数据的方式。FINGERS-7B被训练成联合学习生活方式信息、临床记录、生物标志物、基因组数据和蛋白质组信号。其周围更广泛的平台被称为FINGERPRINT，该平台将模型与运行自动多组学分析的人工智能代理配对。
核心理念是，当同时检查多个生物学和行为层面时，疾病风险可能更容易被检测到。该模型不是将每个组学领域视为独立的谜题，而是同时寻找跨所有领域的模式。据该团队称，这种整合视角使得在单一数据源无法单独完成的情况下，能够实现更早期、更准确的检测。
“我们每个人都携带一个生物指纹，本质上是一组独特的信号组合，这些信号揭示了疾病风险，并且如果被正确理解，就能实现阿尔茨海默病的预防和治疗，”麻省理工学院-诺和诺德人工智能研究员、FINGERPRINT联合负责人Adrian Noriega说。“FINGERPRINT是一个发现加速引擎，由专门的智能体和新的基础模型组成，这些模型解释这些生物信号，帮助我们找到新的生物标志物、预防干预措施和治疗方法。”Noriega与Broad Institute研究学者、领导FINGERS-7B设计与训练的Arvid Gollwitzer共同领导该项目。
准确性声明与个性化预测
在WW-FINGERS网络的数据集上，该团队称FINGERS-7B的临床前诊断准确率比以往方法高出四倍。它还报告响应者分层能力提升了130%，这一指标可帮助研究人员筛选出哪些人更可能从特定干预措施中获益。
这些发现之所以重要，是因为临床前阿尔茨海默病是明显认知症状出现之前的阶段。如果风险能在此时被识别出来，研究人员和临床医生可能会在显著衰退开始之前，拥有更大的窗口来测试预防策略、生活方式改变或治疗方法。
该模型还被设计用于生成个性化分析。该团队称，给定一个人的数据，它可以估计风险、预测认知衰退的可能进程，并预测从饮食改变到药物治疗等可能干预措施的效果。
麻省理工学院Picower教授、Picower学习与记忆研究所所长Li-Huei Tsai表示，随着阿尔茨海默病实验室生成越来越大的数据集，多年来对这种整合的需求一直在增长。“即使像我们这样的阿尔茨海默病研究实验室已经能够生成大量数据，包括来自人体组织样本的遗传、表观遗传和蛋白质组图谱，但我们仍面临真正整合所有数据以获得个体风险、预后和可能治疗反应的全面视图的挑战，”Tsai说。“从一开始就很清楚，FINGERPRINT将成为人工智能如何提供帮助的一个杰出范例。”
建立在走向全球的预防研究之上
这项工作建立在Miia Kivipelto教授的FINGER研究之上，该研究是一项针对认知未受损但处于风险中的老年人的里程碑式努力。该研究后来激发了全球WW-FINGERS网络，该网络现已覆盖40个国家、3万名参与者。
这些研究侧重于风险因素和生活方式干预，有助于预防疾病发作。新项目在WW-FINGERS临床和生活方式信息的基础上，叠加了来自合作实验室和行业合作伙伴的额外生物标志物、基因组和蛋白质组数据集。
麻省理工学院由Tsai领导的衰老大脑倡议，去年六月以10万美元的资助启动了这项努力，资助对象为Noriega和机械工程教授Giovanni Traverso。该团队称，在10个月内，他们训练了FINGERS-7B，将其部署在AD Workbench中，并使其可供外部使用。对于一个试图连接医学、生物学和大规模人工智能的项目来说，这个时间表令人瞩目。
开放获取、共享工具与全球合作伙伴
该团队已将模型开源。其权重、训练代码和评估流程都是公开的，这意味着其他研究小组可以将FINGERS-7B应用于他们自己的患者队列，并将结果反馈回来。
该模型还部署在AD Workbench中，这是一个由阿尔茨海默病数据倡议（ADDI）运营的安全云环境，供全球阿尔茨海默病研究人员使用。该设置旨在降低采用门槛。研究人员和临床医生可以在他们已有的工作环境中使用该系统，无需移动敏感患者数据或从头构建新基础设施。
FINGERPRINT工作的其他成员包括Tsai、Traverso和Kivipelto。行业合作伙伴包括Alamar Biosciences和诺和诺德。其他机构合作伙伴包括Broad Institute、耶鲁大学、帝国理工学院和布里格姆妇女医院。
即使在公开发布之前，该项目已开始吸引外部关注。今年二月，达沃斯阿尔茨海默病协作组织与FINGERS大脑健康研究所宣布建立合作伙伴关系，利用FINGERPRINT支持阿尔茨海默病预防研究。该伙伴关系的既定目标之一是实现这项工作的全球包容性，捕捉世界各地人群的多样性。
该团队还从上个月在哥本哈根举行的AI Insights数据奖竞赛中大约200个团队中入围决赛，该竞赛由ADDI和Gates Ventures赞助。
“总会有人为阿尔茨海默病预防构建基础模型栈，”Gollwitzer说。“它应该是开放的，而且应该是现在。”
研究的实际意义
如果该系统在更广泛的使用中达到预期效果，其最大贡献可能是实用性的而非理论性的。更早的风险预测可以帮助研究人员在症状出现之前识别出预防研究的人群，此时干预措施更有可能改变疾病的进程。
响应者分层结果也指向了第二个用途：将人群更精确地分入试验和治疗研究组。在一个阿尔茨海默病风险受生物学、健康史和日常生活影响的领域，这种分类可以使研究更具针对性，减少粗放性。
开源发布也很重要。因为外部团队可以通过AD Workbench在自己的队列上测试模型，该项目被设计为共享研究基础设施，而非封闭产品。这可能会加快验证、扩大参与范围，并推动阿尔茨海默病预防研究走向更综合、数据更丰富的方法。
原始故事“麻省理工学院发布首个旨在使阿尔茨海默病可预防的人工智能模型”发表在《The Brighter Side of News》上。
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