欧洲药品管理局(EMA)近日授予Spinogenix公司SPG601孤儿药认定，用于治疗脆性X综合征(FXS)。这是全球首个获得该认定的FXS候选药物，标志着这种无批准疗法的罕见病治疗取得突破。
FXS作为已知的自闭症病因，是导致智力残疾的主要遗传因素，由Fmr1基因沉默引发。患者会表现出广泛致残症状，包括严重焦虑、社交回避、注意力缺陷和发育性癫痫，许多患者需终身照护。Spinogenix创始人兼CEO Stella Sarraf博士表示："我们感谢EMA对FXS治疗重要性的认可。继获得FDA孤儿药和快速通道认定后，这一进展将加速全球患者获取治疗。"
SPG601通过激活BK通道改善突触功能，其2期随机双盲安慰剂对照交叉试验显示，该药显著降低了FXS患者的高频率伽马波活动——这是影响学习记忆能力的关键生物标志物。首席医学顾问Craig Erickson博士强调："这是首个针对突触缺陷的疾病修正疗法，为FXS群体带来根本性治疗希望。"
EMA授予孤儿药认定的标准包括：患病率低于万分之五，或虽患病率较高但现有疗法存在显著优势。获得认定的药物可享10年市场独占、监管费用减免及研发指导。全球约每4,000至8,000名男性中即有1例FXS，美国相关医疗支出年超41亿美元。
Spinogenix同期开发的SPG302正在针对ALS、阿尔茨海默病等突触退行性疾病开展研究。公司已获得针对FXS和ALS的FDA及EMA孤儿药认定，并入选纳斯达克生物科技指数。更多关于SPG6012期试验结果将在辛辛那提儿童医院举办的FXS家庭会议上发布。
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