她首次就医是在2023年9月，当时她才16个月大，父母注意到她的发育比同龄人慢。
医生进行了多项初步检查，包括脑部影像扫描，但无法确定病因。
数月过去，仍未找到答案。
2024年2月，转机出现了，这要归功于已故三星集团会长李健熙家族的3000亿韩元（2亿美元）捐赠。通过首尔国立大学医院的"李健熙儿童癌症与罕见疾病项目"，她得以接受三重全外显子组测序，该技术同时分析孩子和父母双方的基因。这项检测通常需要花费数百万韩元。
医生最终确定了她的病情——由纤毛发生和平面极性效应复合体亚基1（Cplane1）基因突变引起的若伯特综合征。若伯特综合征是一种常染色体隐性神经发育障碍，特征是小脑和脑干畸形，只有当孩子从父母双方都遗传了突变基因时才会显现。这是一种罕见疾病，目前已发现40多种致病基因，全球范围内都较为少见。
仅通过标准检测难以确诊，准确的基因诊断对于系统监测和管理影响眼睛、肾脏和肝脏的伴随异常至关重要。
这对夫妇的孩子有25%的几率患上此病，这在第一个孩子确诊时引发了重大担忧：当时母亲已经怀上了第二个孩子。
终于确定第一个孩子的疾病带来的短暂宽慰很快被对未出生婴儿的焦虑所取代。
"我担心第二个孩子可能患有同样的疾病，"这位姓李的父亲表示。
医疗团队迅速行动，确定未出生的孩子是否患有同样的疾病。在首尔国立大学儿童医院院长、儿科和临床基因组医学教授蔡钟熙的领导下，立即启动了涉及儿科、临床基因组学和产科的多学科系统。
进行了紧急基因咨询和羊水穿刺，以确定胎儿是否有异常。
"因为我们已经确定了确切的致病基因，所以我们能够通过紧急羊水穿刺确认胎儿是否有异常，"蔡钟熙在5月22日接受《中央日报》采访时表示。
检测结果显示胎儿没有基因异常。直到这时，这家人才终于能够摆脱数月的焦虑。
"听到检测结果后，我终于感到如释重负，"李先生说。"能够毫无恐惧地迎接我们的第二个孩子，对我们家庭来说已经是巨大的礼物。"
这家人在去年春天迎来了健康的第二个孩子。
"父母常常感到不知所措，因为罕见疾病难以诊断，经济负担也可能很重，"李先生表示。"多亏了李健熙的捐赠，我们能够获得准确的诊断，并且不再担心我们的第二个孩子。"
蔡钟熙指出，在受罕见遗传疾病影响的家庭中，父母放弃生育更多孩子的情况并不少见，因为他们担心另一个孩子可能患有同样的疾病。
"然而，如果致病基因被明确识别，父母可以通过各种方法生育额外的孩子，包括产前诊断和胚胎植入前基因检测，"蔡钟熙表示。
"许多家庭已经克服了他们的恐惧，生下了健康美丽的孩子，过着幸福的生活，"蔡钟熙补充道。"我希望更多家庭能分享这种幸福。"
儿童癌症与罕见疾病项目负责人崔恩华表示，对于罕见疾病，准确的诊断是治疗的开始。
"我们将继续提供支持，使家庭能够通过基因诊断提前识别复发风险，并拥有健康的怀孕和分娩。"
崔恩华还强调，对于受罕见疾病影响的家庭，在包括与怀孕和分娩相关的基因咨询以及产前检测在内的多个阶段，提供可用的专业支持非常重要。
"我们将加强紧密的多学科合作系统，为罕见疾病家庭创造一个能够在需要时获得所需医疗支持的环境，"崔恩华表示。
本文最初用韩语撰写，由双语记者借助生成式AI工具翻译，并由以英语为母语的编辑进行编辑。所有AI辅助翻译均经过新闻编辑室的审查和精炼。
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