双胞胎相隔八年确诊同种百万分之一罕见病Twins diagnosed with same one-in-a-million condition eight years apart - The Mirror

环球医讯 / 心脑血管来源:www.mirror.co.uk英国 - 英语2025-09-12 00:43:19 - 阅读时长2分钟 - 737字
英国东约克郡13岁双胞胎Riley和Noah分别在2017年和2025年确诊烟雾病合并下丘脑错构瘤,这种相隔八年的双胞胎同症病例全球罕见。父母建立支持群呼吁公众关注此罕见疾病,兄弟现需定期复查但学业表现良好,研究者至今无法解释发病机制。
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双胞胎相隔八年确诊同种百万分之一罕见病

英国东约克郡科廷厄姆市的温迪·沃金斯和克里斯·沃金斯夫妇于2012年3月通过计划剖腹产生育了双胞胎Riley和Noah。这对双胞胎出生时健康状况良好,但分别在相隔八年的不同时间确诊了同种百万分之一概率的罕见疾病。

2017年4月,当双胞胎5岁时,Riley首次出现中风样症状,包括言语含糊和面部单侧下垂。尽管最初被医院排除器质性病变,但后续检查发现其脑部肿瘤并确诊烟雾病(moyamoya disease)及下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)。这种进行性脑血管疾病会导致基底动脉闭塞,儿童患者常以脑卒中或短暂性脑缺血发作(TIA)为首发症状。

更令人震惊的是,2025年1月,弟弟Noah也出现了完全相同的临床表现。父母立即意识到这不是巧合,医疗团队最终确认这是全球极为罕见的双胞胎同症病例。尽管进行了基因检测,目前医学界仍无法解释为何这对同卵双胞胎会在不同时间点罹患该病。

2018年1月和4月,Riley在利兹综合医院接受了两次高难度脑外科手术,通过颅外血管-脑血管搭桥术重建了脑部供血通路。2025年4月至5月,Noah在相同医疗机构由同组专家完成同类手术。术后双胞胎需定期接受影像学检查,但目前临床数据显示恢复良好。

这对父母特别指出,烟雾病在英国认知度极低,许多医疗机构缺乏诊断经验。他们现已建立Facebook支持群,并通过马拉松筹款等形式支持儿童医疗慈善机构。目前兄弟二人虽有术后疤痕带来的心理压力,但学业表现优异,仅需避免接触性运动和剧烈吹奏乐器。

英国国家神经疾病与中风研究所指出,烟雾病特征性表现为颅内动脉进行性狭窄伴异常血管网形成,全球年发病率不足百万分之一。这对双胞胎的特殊病例为该疾病研究提供了重要临床参考。

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