利普舒尔茨指出，对临床医生而言，关键在于：若不主动筛查病理性基因突变，便无法判断患者是否存在更高猝死风险。“但若进行筛查并发现令人担忧的风险因素，就必须立即采取行动，”他表示。
史蒂文·E·利普舒尔茨医学博士，儿科教授
雅各布斯医学院和生物医学科学学院
纽约州布法罗市——根据今日发表在《循环·心力衰竭》杂志上的一项研究，一种基因变体可能使部分罹患心肌炎（心肌组织炎症）的儿童面临更高发展为心力衰竭（可能致命）的风险。
研究显示，在心肌炎后发展为扩张型心肌病的儿童中，34.4%携带一种使其更易患病的基因变体。相比之下，健康对照组儿童中仅有6.3%携带此类心肌病基因变体，且这一差异具有高度统计学意义。
扩张型心肌病表现为心脏主要泵血腔室扩张变薄；它可导致心力衰竭，即心脏无法充分为身体供氧。心肌炎是心脏的炎症性疾病，虽然罕见，但已被联邦数据库认定为20岁以下人群猝死的首要原因。
基因检测将带来显著益处
布法罗大学雅各布斯医学院和生物医学科学学院儿科教授、该论文通讯作者史蒂文·E·利普舒尔茨医学博士表示，研究结果强烈表明，对所有表现为心肌炎和心肌病的儿童进行基因检测将带来显著临床益处。
“当儿童出现新发心力衰竭时，极少有医生会针对导致心肌病的病理性基因变体进行常规基因检测，”利普舒尔茨指出，“这使得本研究成为改变临床实践的关键转折点。”
该研究将32名同时患有扩张型心肌病和心肌炎的儿童，与仅患心肌炎但无扩张型心肌病的儿童以及心脏健康对照组进行了比较。心肌病患儿数据来源于美国国立卫生研究院资助的儿科心肌病登记处（PCMR），这是一个由利普舒尔茨创立并领导的美国和加拿大医疗中心网络。
利普舒尔茨解释道：“从历史和现状来看，我们始终认为特定感染会导致心肌炎伴心力衰竭。但许多儿童会经历感染，事实上婴儿在生命第一年平均感染约7次。然而，极少有感染儿童被诊断出心肌炎、心力衰竭或猝死。”
存在额外致病因素
正因如此，利普舒尔茨长期怀疑存在一个额外因素使这些儿童面临风险，尤其当患有普通病毒和上呼吸道症状的儿童突发严重心肌炎，有时甚至导致猝死。
“我们先前借助疾病控制中心数据发现，部分家庭的儿童存在基因突变，使其免疫系统无法有效抵御普通病毒，”他解释说。
利普舒尔茨推测，若儿童携带心肌病基因突变，将降低其心脏储备能力——即心脏应对身体需求增加的适应能力。
“双重打击”理论
他和同事将此机制称为“双重打击”。第一次“打击”是儿童天生携带病理性心肌病突变，使其面临更高心肌病和心力衰竭风险；第二次“打击”是儿童感染病毒后，病毒侵入心肌细胞引发心肌炎及心脏炎症。
“新研究发现，因心力衰竭和新发心肌炎入院儿童医院及重症监护室的患儿中，携带病理性心肌病基因突变的比例在统计学上显著更高，”利普舒尔茨表示，“与仅患心肌炎无心力衰竭的患儿相比，这些突变导致心脏储备能力降低，心力衰竭发生概率更高。因此，在诊断时识别这些基因突变至关重要。”
他强调，此类突变还使儿童在后续复发性心肌炎发作时更易因心力衰竭而病情恶化，进一步增加猝死风险。正因如此，利普舒尔茨指出，这些患儿是植入式心脏除颤器的适用候选者。
利普舒尔茨重申：“对临床医生而言，关键在于：若不筛查病理性基因突变，便无法评估患者猝死风险。但若筛查并发现风险因素，必须立即干预。”
该研究由华盛顿大学医学院儿科心脏病学家阿莉西亚·卡姆谢医学博士作为第一作者，在去年美国心脏协会科学会议上展示时荣获“顶级儿科心脏病研究”奖。
所有相关基因学研究由印第安纳大学医学院医学和分子遗传学系主任斯蒂芬妮·韦尔医学博士兼哲学博士主导。
本研究共同作者包括来自华盛顿大学医学院、印第安纳大学医学院、辛辛那提儿童医院、辛辛那提大学、哥伦比亚大学医学中心、田纳西大学健康科学中心、勒邦赫儿童医院、南加州大学凯克医学院、洛杉矶儿童医院、犹他大学、主要儿童医院、西奈山克拉维斯儿童医院、伊坎医学院、海伦·德沃斯儿童医院和波士顿儿童医院的研究人员。
布法罗大学儿科系高级研究支持专家丹妮尔·达普林·梅吉及其团队协调了本研究。
资助方包括美国国家心肺血液研究所儿科心肌病登记处及儿科心肌病基因研究项目、儿童心肌病基金会、凯尔·约翰·里米谢夫斯基基金会和索菲亚希望公司。
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