根据最新研究显示，为确保基因组学在癌症筛查和治疗中的准确性和可靠性，需要增加遗传研究的多样性。
这项由英国基因组学公司（Genomics England）主导的研究，对《柳叶刀·肿瘤学》发布的10万基因组计划中14000名癌症患者数据进行分析。研究发现，不同血统人群在可采取治疗的遗传变异检出率上存在显著差异：南亚血统人群未检出治疗相关遗传变异的比例达26%，而欧洲血统人群这一比例为16%。研究团队指出，由于既往遗传学研究主要基于欧洲血统样本，导致非欧洲群体常见遗传变异的研究不足，这使区分有害变异与良性变异的难度增加。
某些家族遗传的基因变异（如BRCA1基因）会显著增加患癌风险。通过基因检测识别这类高风险人群，有助于早期预防和诊断，对改善患者预后至关重要。研究测试了英国基因组学临床路径在不同血统人群中的表现，虽然整体检测能力较强，但非欧洲血统人群有更多变异被标记，其中部分可能是与癌症无关的群体特异性变异。
"所有群体都应平等享受基因筛查和个性化治疗带来的医疗进步，这要求遗传学研究必须反映全球人口多样性。"英国基因组学公司首席科学家Karoline Kuchenbaecker教授强调，"我们的'多元数据'计划正在改善医疗研究的公平性，帮助少数族裔群体获得更好的基因诊疗效果。"
共同作者Matt Brown教授补充道："这项研究首次证明非欧洲血统数据的缺乏直接影响临床诊疗效果。考虑到该研究仅采用大洲级血统分类，若深入分析具体族群差异，实际存在的医疗不平等可能更加显著。当前癌症基因研究严重依赖欧洲血统样本，这种数据偏差已造成临床决策的系统性缺陷。"
目前几乎所有大规模癌症基因研究都存在少数族裔代表性不足的问题，导致黑人和亚洲人群体的遗传变异识别结果往往模糊不清。研究建议通过增加多族群基因数据采集，建立更全面的遗传变异数据库，以弥合不同血统人群间的医疗差距。
【全文结束】
