唾液中含有数百种DNA甲基化生物标志物，能够预测患癌症、心脏病、糖尿病和帕金森病等重大疾病的风险，这为口腔以外疾病的非侵入性诊断工具带来了广阔的前景。
传统上，尽管唾液是一种易于获取且非侵入性的生物液体，但在临床诊断中并未得到充分利用。近年来，分子遗传学的进步突显了其在检测全身性疾病方面的潜力，为早期诊断和个性化医疗铺平了道路。
在这项研究中，来自西班牙巴斯克大学（University of the Basque Country）的研究人员分析了超过350名个体的唾液样本，构建了包含顺式甲基化数量性状位点（cis-mQTL, n=345）和顺式表达数量性状位点（cis-eQTL, n=277）的综合数据集。他们研究了唾液中DNA甲基化（DNAm）与基因表达之间的关系，并将这些发现与来自36项全基因组关联研究（GWAS）的汇总统计数据结合，采用基于汇总数据的孟德尔随机化（SMR）方法进行分析。这一方法确定了501个CpG位点和24个基因作为潜在的唾液生物标志物，以及56个与前列腺癌、鳞状细胞癌、冠状动脉疾病、2型糖尿病和帕金森病等疾病相关的表达数量性状甲基化（eQTMs）。研究还记录了唾液中的常见遗传多态性，这些多态性充当基因活性的“开关”，其中许多与国际大型遗传学研究中已知的慢性疾病风险因素重叠。值得注意的是，一些基于唾液的分子标记比传统的血液指标更能解释疾病的遗传力。
这些发现表明，唾液分析可能成为一种强大且非侵入性的方法，用于早期检测、风险评估和多种全身性疾病的监测。在临床实践中，基于唾液的分子测试可以显著提高患者的舒适度和可及性，减少对抽血的需求，并允许更频繁或广泛的筛查。唾液来源的遗传数据开放数据库的创建进一步支持了该领域的未来研究和创新。然而，在唾液生物标志物能够常规用于临床之前，还需要在更大规模和特定疾病队列中进行进一步验证。尽管如此，这项研究标志着将基于唾液的诊断整合到精准医学中的重要一步，有可能彻底改变常见疾病的检测和管理方式。
参考文献
Hernangomez-Laderas A 等。唾液作为一种潜在诊断介质：超越口腔疾病的DNA甲基化生物标志物。npj Genom Med. 2025;10:49。
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