永不衰老的女孩
布鲁克·格林伯格(Brooke Greenberg)于2013年去世，年仅20岁。但她看起来并不像普通20岁年轻人，因为她的身体在5岁时就停止了发育。头发和指甲是她身体中唯一继续逐年生长的部分。尽管布鲁克是早产儿，医生们仍无法解释她为何停止衰老。多次DNA研究表明，她与衰老相关的基因未见异常，父母家族也无异常发育史，所有姐妹均健康正常。科学家将她的状况称为X综合征(Syndrome X)，一种代谢综合征，但这种不寻常的病症至今仍无法被科学解释。
人鱼综合症
人鱼综合症(Sirenomelia)是一种先天缺陷，会将双腿部分或完全融合，外观类似美人鱼。多数患有此畸形的新生儿无法长期存活，但部分儿童如希洛·佩平(Shiloh Pepin)活到10岁，或蒂芙尼·约克斯(Tiffany Yorks)作为已知最长寿患者于2016年27岁时去世。医学界仍不清楚其确切病因，因多数病例无缘无故随机发生。基于这种随机性，研究人员认为新基因突变或环境因素可能在疾病发展中起作用。
高度优越自传体记忆
若告知吉尔·普莱斯(Jill Price)一个日期，她能立即说出星期几及当日活动。2006年，普莱斯被确认为全球首例高度优越自传体记忆(highly superior autobiographical memory, HSAM)患者。此后更多成人及儿童被识别出此能力。普通人可通过训练改善记忆，但HSAM患者能精准回忆过往任何细节，包括生活事件与对话内容。
真正谜团在于为何仅部分人具备此超凡脑力。大脑成像显示HSAM患者特定脑区结构与常人不同，但尚不确定这些差异是导致HSAM的原因，抑或因频繁使用记忆相关脑区而产生。
水过敏
人体机制可能奇特，但对维系生命之物——水——过敏尤为罕见。全球不足百人被确诊水源性荨麻疹(aquagenic urticaria)，患者接触水即出现荨麻疹或皮疹。研究人员尚未找到根本病因，科学理论推测可能源于水中过敏原，或水与皮肤物质作用产生毒素引发症状。部分医生建议仅使用纯净水（若属过敏原致病），但因病例稀少且数据有限，有效疗法仍未问世。
僵人综合症
僵人综合症(stiff person syndrome, SPS)是一种罕见进行性疾病，导致患者肌肉极度僵硬、强直并伴剧痛性痉挛，严重时甚至引发骨折。当中枢神经系统（尤其大脑与脊髓）抑制功能减弱时，肌肉活动异常增强，从而诱发SPS。
科学家推测该症或含自身免疫成分，研究显示可能因免疫系统错误攻击脑脊髓所致。尽管研究接近揭示致病机制，但医学界尚未完全掌握SPS的全部病理特征。
下船后综合症
下船后常感摇晃，俗称"找回陆地双腿"。多数人该症状数分钟至数小时消退，但部分患者罹患下船后综合症(disembarkment syndrome)，其身体与大脑持续无法摆脱摇晃感。此症虽难治疗，通常一年内自愈，且不仅限于乘船——飞机、火车、汽车甚至电梯均可能诱发。
医生仍不确定其深层病因。偏头痛患者及30-60岁女性更易患病，但专家无法确认激素是否参与，或偏头痛与之关联机制。
莫吉隆斯病
莫吉隆斯病(Morgellons disease)是一种罕见皮肤病，特征为皮肤溃疡渗出细小纤维或颗粒，患者常感全身刺痛或爬行感。现代医学尚未明悉其因。部分医生认为属心理问题，采用认知行为疗法、抗抑郁药或抗精神病药物治疗；另有医学观点推测纤维或由农杆菌(Agrobacterium)感染引发（该菌常见于植物肿瘤）。研究者正探索病因，但目前尚无官方诊断与治疗指南。
无饥饿感的男孩
2013年10月，美国爱荷华州(Iowa)12岁男孩兰登·琼斯(Landon Jones)突然丧失食欲与口渴感。短短一年内，他从健康104磅骤降至68磅。经多次脑部扫描、精神评估及消化系统检查均无异常后，医生对其病因深感困惑。部分专家推测或为罕见脑功能障碍，尤以下丘脑(hypothalamus)——大脑调控饥渴区域——受损所致。2014年其父母求助美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)寻求评估与治疗，但迄今未有确诊消息公布。
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