摩根·拉查尔（30岁）曾欣喜地听到医生称她的女儿莉迪亚（现年三岁）是“完美的宝宝”。这位有两个孩子的母亲原以为女儿完全健康，仅有偶尔的普通耳部感染、便秘和睡眠问题。然而当她的母亲辛迪·威弗（54岁）刷TikTok时，发现一名小女孩与莉迪亚长相酷似且症状相同，患有罕见的桑菲利普综合症。
桑菲利普综合症患儿通常具有饱满的嘴唇和浓密相连的眉毛（眉间多毛症），这是该疾病的典型特征。摩根向医生展示了这段视频，经检测后，莉迪亚被确诊为B型桑菲利普综合症——因其神经退行性病变导致技能丧失，常被称为“儿童阿尔茨海默病”或“儿童痴呆症”。
目前莉迪亚尚无治疗方案，摩根正联合其他家庭筹集600万美元用于尚未获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准的酶替代疗法。来自路易斯安那州纳基托什的护士摩根表示：“这是我们拯救莉迪亚的最后机会。我们坚信该疗法将获FDA批准，希望2027年药物上市后我们的孩子能用上。目前莉迪亚尚未出现脑损伤或能力退化，仍是典型的幼儿状态。我的目标是在脑损伤发生前让她接受治疗。”
摩根与34岁的承包商丈夫柯克于2022年10月迎来莉迪亚。这对夫妇另有一个六岁的女儿海蒂，最初对莉迪亚的健康毫无担忧。摩根回忆道：“我经历了完美的孕期和分娩，医生称她是‘完美的宝宝’。直到18个月大时，她频繁出现耳部感染、便秘和夜间无法安睡，但这些都属于婴儿常见问题。”
转机出现在母亲发现TikTok上一名桑菲利普综合症患儿的视频——该女孩与莉迪亚拥有相同的浓密眉毛特征。摩根向儿科医生展示视频后，医生确认相似性并安排了尿液和血液检测。一周后检测结果呈阳性。摩根描述道：“我母亲给我看视频时，我立刻觉得她像莉迪亚的双胞胎。当手机显示‘桑菲利普综合症阳性’的红色警告时，我仿佛生命被抽空，无法呼吸，世界瞬间停滞。我立刻意识到‘我的孩子将因此夭折’。”
经确认，莉迪亚患有B型桑菲利普综合症，由NAGLU基因缺陷引发。但医生告知摩根夫妇目前无治愈方案，建议回家陪伴莉迪亚创造回忆。摩根沉重表示：“这种‘儿童痴呆症’将剥夺她的行走和语言能力，预期寿命难以超过30岁。若无法及时治疗，她此刻的快乐将被彻底剥夺。”
拒绝放弃的摩根与另外14个家庭已找到潜在治疗方案，正争取在2026年春季前筹集600万美元，为15名患儿获取实验室培育酶替代疗法。根据桑菲利普基金会说明，该疗法虽处于临床试验阶段且非根治方案，但有望将缺失酶补充至人体细胞。目前家庭已筹集160万美元，摩根表示：“几周前我们得知治疗方案可行，需在2025年12月1日前筹得380万美元，余款2026年到位。我坚信莉迪亚和其他孩子能获得治疗——这是拯救女儿的最后机会，我万分感谢所有援助者。”
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