每个人钟爱的小蓝片可能不仅能提升卧室表现。新研究提示，勃起功能障碍药物伟哥或许有助于治疗一种主要侵袭幼儿的毁灭性神经系统疾病——大多数患儿在3岁前死亡。
该研究规模较小，因此科学家提醒结果仍属初步。尽管如此，这一发现可能为那些面临这种罕见遗传病、且尚无获批疗法延缓病程的家庭带来亟需的希望。
挑战之一在于利氏综合征极其罕见，每4万名新生儿中仅约1例。
“病例数量少使得研究该疾病十分困难，也为我们急切寻找有效疗法设置了障碍。”首席临床科学家Markus Schuelke博士在一份新闻稿中说。
寻求解决方案迫在眉睫。利氏综合征由基因突变引起，导致细胞的能量工厂——线粒体无法产生足够能量。久而久之，关键组织（尤其是大脑和肌肉）会因缺乏运转所需的燃料而衰竭。
首发症状通常出现在婴幼儿期或童年早期，极少数情况下也可能在青少年或成年期显现。
早期症状包括呕吐、腹泻和吞咽困难。随着病情恶化，患者可能出现更严重的并发症，如运动技能丧失、发育迟缓、癫痫、呼吸困难和喂养困难——常导致早逝。
这正是伟哥的活性成分西地那非可能发挥作用的地方。
研究中，研究人员将药物加入取自利氏综合征患者的实验室培养细胞中。他们发现，西地那非激活了与大脑发育相关的基因，并减少了疾病中观察到的一些有害分子变化。
进一步的实验证实了这一结果。在模拟人脑的微型三维模型中，西地那非促进了神经细胞生长。该药物还改善了携带利氏综合征突变的小鼠和猪的能量代谢，并延长了它们的寿命。
“基于这些结果，我们决定在一项针对6名利氏综合征患者的个体化治疗试验中使用该药物。”研究资深作者Alessandro Prigione博士说。
“另一个决定性因素是，西地那非在儿童中长期使用的详细安全性数据已经存在，因为该活性成分已获批用于其他儿科疾病。”他继续说道。
虽然西地那非最广为人知的用途是治疗勃起功能障碍，但它也用于治疗儿童肺动脉高压——一种导致肺部动脉血压升高的罕见疾病。
在该研究中，研究人员招募了6名利氏综合征患者，他们在9个月至38岁之间开始服用西地那非。短短几个月内，他们的肌肉力量和活动能力就得到了改善。
“例如，一名接受西地那非治疗的儿童，步行距离提高了10倍，从500米增加到5000米。”Schuelke解释说。
研究人员还发现，患者从代谢危机（身体无法正常将食物转化为能量，导致危险毒素在血液中积聚的危及生命紧急情况）中恢复得更快。
一名患者在开始用药后停止了癫痫发作，另外两名患者的认知能力也出现了小幅改善。
“这些效果显著提高了利氏综合征患者的生活质量。”Schuelke说。
科学家认为，西地那非可能通过改善线粒体功能和强化神经元来发挥作用，使细胞能够更好地应对驱动疾病的严重能量生产问题。
总体而言，西地那非耐受性良好，但有一名患者因皮疹而不得不停止用药。
“虽然我们必须在更全面的研究中确认这些初步观察结果，但我们非常高兴找到了一种有希望治疗这种严重遗传病的候选药物。”Schuelke说。
研究团队已经在规划下一步。Schuelke和Prigione正在敲定一项更大规模临床试验的计划，该试验将于今年晚些时候启动，旨在招募来自多个欧洲国家的60至70名患者，以测试西地那非与安慰剂的对比效果。
但目前，Prigione敦促家属不要自行尝试用药，直到更多研究完成。
“如果患者或医生想使用它，我们很乐意合作。”他告诉《科学》杂志。
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