Mac Oliveau
2025年07月04日
梅奥诊所个体化医学中心发现，MET基因罕见突变与代谢功能障碍相关脂肪性肝病（MASLD）存在重要关联。这项突破性研究揭示，某些患者只需单个基因突变就可能引发这种常见肝病，为开发新型治疗手段和精准诊断方法提供了理论基础。
隐藏重大影响的罕见基因变异
MET基因在肝脏自我修复和脂肪代谢调控中起关键作用。当该基因功能异常时，肝细胞内脂肪开始异常堆积，进而引发炎症、纤维化，最终可能导致肝硬化甚至肝癌。这项发表在《Hepatology》期刊的研究，标志着科学界对MASLD病因认知的重大转变。
"这个发现开辟了研究罕见遗传变异如何驱动常见疾病的新视角，"研究首席作者、梅奥诊所罕见病项目医疗主任Filippo Pinto e Vairo博士指出，"这不仅深化了对疾病发病机制的理解，更揭示了潜在的治疗靶点。"
家族病例揭示遗传线索
研究始于一个特殊病例：一对未患糖尿病或高胆固醇症的父女均患有严重MASLD亚型（MASH）。通过全基因组测序，研究团队在20,000个基因中发现了关键线索——MET基因存在单碱基错位。这种微小变异导致基因信息紊乱，干扰了肝脏正常的脂肪代谢功能。
威斯康星医学院Raul Urrutia博士团队参与验证了该发现："这项研究证明罕见病并非真正罕见，而是常隐藏在复杂的常见病中。这突显了个体化医学在揭示疾病本质、开发先进诊疗手段中的巨大潜力。"
大规模基因验证发现
通过梅奥诊所的Tapestry研究项目（包含超10万人基因数据），研究者在近4,000名MASLD患者中发现1%携带MET基因变异。其中18%患者变异位点与初始病例完全相同，意味着全球可能有数十万甚至数百万携带未知遗传风险的人群。
梅奥研究团队资深专家Konstantinos Lazaridis博士强调："这些发现正在重塑我们对疾病的认知——看似随机的常见病可能隐藏着遗传驱动因素。通过分析我们的基因数据库，正在揭示疾病隐藏的分子机制。"
诊疗技术革新前景
这项发现将推动MASLD的早期筛查和精准治疗：
- 通过基因检测实现疾病早期预警
- 开发针对MET基因缺陷的靶向疗法
- 推广基于个体基因特征的精准医疗方案
自2019年启动的梅奥罕见病项目已为3,200名复杂病例提供遗传诊断服务。研究团队承诺将公开所有数据，推动全球肝病研究。正如专家指出："当我们将个体病例与大规模基因数据结合，才能真正揭示MASLD的复杂本质，这预示着一个更健康的未来。"
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