一种针对患有严重且难以治疗的癫痫儿童开展的实验性疗法，在减少癫痫发作方面似乎既安全又高效——这是由伦敦大学学院（UCL）和大奥蒙德街医院领导的国际临床试验得出的结果。该发现表明，该疗法能够显著改善患病儿童的健康和日常生活。
这项发表在《新英格兰医学杂志》上的研究发现，患有德拉韦综合征的儿童在定期接受一种名为佐雷武纳森（zorevunersen）的研究性药物治疗后，癫痫发作量减少了高达91%。研究人员还报告了早期证据，表明该疗法可能有助于缓解该疾病对思维和行为的部分影响。在三年期间，参与研究的儿童在生活质量方面表现出改善，且报告的大多数副作用都是轻微的。
了解德拉韦综合征
德拉韦综合征是一种罕见且严重的遗传性癫痫，会导致频繁发作且往往难以控制的癫痫。该疾病还与长期神经发育挑战、喂养问题、运动困难以及早逝风险增加有关。
对许多家庭而言，治疗选择仍然有限。现有药物无法完全控制许多患者的癫痫发作，并且目前尚无获批的疗法能直接解决与该疾病相关的认知和行为并发症。
药物如何针对潜在遗传病因
佐雷武纳森（由Stoke Therapeutics公司与百健（Biogen）合作生产）旨在通过作用于缺陷基因来治疗德拉韦综合征的根本原因。大多数人携带两个SCN1A基因拷贝。在德拉韦综合征患者中，其中一个拷贝无法产生足够用于神经细胞正常信号传导的蛋白质。该药物通过提高从健康SCN1A基因拷贝中产生这种蛋白质的量来发挥作用。通过提升蛋白质水平，该疗法旨在恢复神经细胞更正常的功能。
临床试验结果与持续研究
最新研究结果来自初始试验及其后续扩展研究，共涉及英国和美国的81名患有德拉韦综合征的儿童。这些早期研究主要旨在评估佐雷武纳森的安全性和耐受性。研究人员还监测了该治疗对癫痫发作频率、认知功能、行为和整体生活质量的影响。目前正在开展一项更大规模的3期试验以进一步评估该药物。
主要作者、UCL儿童健康研究所儿童癫痫主任兼教授、大奥蒙德街医院（GOSH）儿童神经病学名誉顾问医生海伦·克罗斯（Helen Cross）表示：“我经常接诊患有难治性遗传性癫痫的患者，其影响远超癫痫发作本身，当治疗选择有限时，这令人心碎。这种新疗法可以帮助德拉韦综合征患儿过上更健康、更幸福的生活。”“总体而言，我们的研究结果表明，佐雷武纳森对大多数患者安全且耐受性良好，并支持在正在进行的3期研究中进行进一步评估。”
试验细节
共有81名年龄在2至18岁之间的儿童参与了初始临床试验。在开始治疗前，这些患者平均每月经历17次癫痫发作。参与者通过腰椎穿刺接受了剂量高达70毫克的佐雷武纳森。一些儿童接受了单次剂量，而另一些儿童在六个月治疗期内于两到三个月后额外接受了剂量。随后，75名儿童继续进入扩展研究，每四个月接受一次药物。在第一阶段试验中接受70毫克剂量的患者，在扩展研究的前20个月内，癫痫发作频率与治疗前记录的发作次数相比下降了59%至91%。
参与研究的医院
19名参与者由英国医院治疗。除大奥蒙德街医院外，参与中心还包括谢菲尔德儿童医院、伊芙琳娜伦敦儿童医院和格拉斯哥皇家儿童医院。在大奥蒙德街医院，研究在英国国家健康与护理研究所的临床研究机构进行，这是一个专门从事儿童实验性临床试验的中心。
德拉韦综合征英国信托主席加利亚·威尔逊（Galia Wilson）表示：“我们经常看到这种疾病对家庭生活的毁灭性影响。这就是为什么我们对这些来自佐雷武纳森初始临床试验的最新结果如此激动。”“我们现在期待3期临床试验的开展，看看我们在这里看到的初步希望能否转化为对所有目前受德拉韦综合征影响的家庭的真正希望。”
患者故事
来自哈德斯菲尔德的八岁患者弗雷迪（Freddie）通过谢菲尔德儿童NHS基金会信托接受护理，他参与了试验。在2021年开始治疗后，弗雷迪的癫痫发作模式发生了巨大变化。他从每晚经历十多次癫痫发作，变成每三到五天仅出现一次或两次仅持续几秒钟的短暂发作。他的母亲劳伦（Lauren）说：“这项试验彻底改变了我们的生活。我们现在拥有了一种我们从未想过可能的生活，最重要的是，这是弗雷迪能够享受的生活。”
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