引言
年轻患者中的脑血管事件相对不常见且病因通常未知。这一人群的脑血管事件风险因素包括潜在的心脏病理、凝血功能障碍以及增加动脉粥样硬化风险的条件。潜在的额外风险因素可能包括卵圆孔未闭(PFO)和淋巴静脉畸形(LVMs)。PFO是一种常见的先天性房间隔缺损，常常未被诊断，但可能通过允许栓子绕过肺循环并直接进入左心房，然后进入脑血管，从而增加脑血管栓塞事件的风险。静脉畸形是通常良性的先天性畸形，但可能与血栓事件等重大并发症相关。淋巴静脉畸形可能由于畸形内存在低血流区域而使患者易发生血栓。这一假设在现有文献中描述不足，且对该人群中血栓栓塞事件尚无测量。虽然静脉畸形中已描述过血栓并发症，但混合性淋巴静脉畸形相关的血栓栓塞风险仍定义不清。
我们报告了一名16岁女性的病例，她出现了急性栓塞性梗死，可能与先前诊断的锁骨上/后三角区淋巴管畸形和未诊断的PFO有关。为了进一步探讨这种表现，我们还提供了对这一患者人群中栓塞事件的大型多机构数据库分析。我们的特定患者有复发性LVM，因此我们在TriNetX分析中评估了该亚组。
病例报告
一名既往健康的16岁女性因头痛、视觉变化、舌部和右手感觉缺陷、构音障碍和表达性失语来到急诊科就诊。她最初被诊断为偏头痛并出院。然而，第二天她因持续头痛和复发性神经系统症状返回，促使进行了非增强脑部MRI检查。这显示左颞顶盖区域弥散受限，提示小栓塞性梗死。
TriNetX方法
TriNetX是一个健康研究网络，提供来自电子健康记录的匿名真实世界数据。我们使用TriNetX数据进行了一项回顾性队列数据库研究。将25岁以下的患者根据过去5年内是否存在外周血管畸形诊断分为三个队列。第一组由患有静脉畸形的患者组成，第二组为淋巴静脉异常患者，最后一组为对照组。
TriNetX结果
确定了59,971名25岁以下患有外周血管异常的患者。经过倾向匹配后，剩下58,475名。患者中51.45%为女性，57.18%为白人，诊断时平均年龄为8.48岁（标准差7.51）。与对照组相比，血管畸形患者血栓栓塞事件风险显著增高（OR 14.3，95% CI 10.4-19.2，p<0.0001）（绝对风险0.07%）。血管畸形患者中观察到的血栓栓塞风险增加...
讨论
血管畸形涵盖一系列广泛的畸形和血管肿瘤，它们都具有独特的特征、风险和治疗选择。先天性畸形分为高流量和低流量病变，其中低流量进一步分为静脉畸形(VM)和淋巴管畸形。
静脉畸形是先天性病变，可能由导致混乱血管生成的种系和体细胞突变引起。VM血管显示...
结论
本病例强调，即使是颅外淋巴静脉畸形(LVMs)也可能增加年轻患者的隐源性卒中风险，特别是在存在卵圆孔未闭(PFO)的情况下。它表明在有神经系统症状和血管畸形的年轻患者中考虑卒中的重要性。我们的TriNetX分析表明，患有外周先天性血管畸形的患者血栓栓塞风险显著增加。
CRediT作者贡献声明
Peter Eckard: 撰写-审阅与编辑，调查，正式分析，数据整理。
Alaina Baggett: 撰写-审阅与编辑，撰写-初稿，软件，方法论，正式分析，数据整理，概念化。
Gresham T Richter: 撰写-审阅与编辑，验证，监督，资源，项目管理，方法论，调查，概念化。
Hayden Harston: 撰写-审阅与编辑，调查，正式分析，概念化。
伦理批准
经阿肯色大学医学科学学院机构审查委员会确定豁免：IRB# 299336。
利益冲突声明
☒ 作者声明，他们没有可能影响本论文报告工作的已知竞争性财务利益或个人关系。
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