克莱恩-莱文综合征是一种极为罕见的神经疾病，其特征是周期性复发的嗜睡发作，并伴有严重的认知异常和行为改变。
根据最新的患病率估计，全球只有大约8000到42000人患有此病。不幸的是，尽管已发现多种因素与该病相关，但其根本病因仍未明确。目前也没有确切的治疗方法。
在开始分享我更个人的经历之前，我想先解释一下我描述的症状特征。嗜睡发作期间出现的认知异常是区分该病与其他类似疾病的关键。这些变化包括严重的现实感丧失、记忆丧失和定向障碍。该病的诊断标准在2023年经过了十多年来的首次更新。我之所以强调这一点，是因为研究发现，不到一半的患者表现出过去常用的、且遗憾的是在许多资料中仍被描述的特征。这包括我们这里使用的医学教科书，其中关于该病的信息已经过时，尤其是在大多数患者实际表现出的特征和治疗方面。不过，我认为这是由于我们目前缺乏数据所致，我很高兴《最新动态》（Up-to-Date）提供了更准确的信息。因此，如果有人想了解更多信息，2020年至今的索引文献和《最新动态》是最可靠的。
至于我自己的经历……我一直是个病人和“小白鼠”。15岁时，我就已经拥有初级保健医生办公室里最厚的病历之一。从幼年患上癫痫和运动觉型脑瘫（多年物理治疗总算有了效果），到脑膜炎、川崎病等疾病，我仍然没有准备好被诊断出一种很少有人知道或听说过的疾病，并且知道它无法治愈。这个诊断是在波士顿马拉松爆炸案次日，我不得不飞往波士顿后才得到的，此前经历了数月的住院治疗、近10次腰椎穿刺、无数次扫描、没完没了的化验和体检。
我还想分享的是，许多患者，与某些旧文献和诊断标准所暗示的相反，在病情发作间歇期并非完全“正常”。最新研究表明，这很可能是由于大脑多个区域的灌注和新陈代谢发生了显著变化，即使在发病间歇期也是如此。我自己的功能影像学检查也显示出了这一点。虽然从外表看，我可能像学校里的大多数人一样，在能力和局限之间运作，但我必须接受我的大脑功能已不如从前。有些日子，我确保自己在学校与人交往时表现得完全正常，尽管我的大脑功能只相当于正常水平的30%，而且我不应该开车去学校，甚至无法在家里准备一顿饭，这是由于发作间歇期仍然存在的认知变化造成的。
从14岁起，由于不可预测且无法控制的失能期，我失去了朋友，错过了假期、毕业典礼、生日、节日，以及大量的学业。而由此带来的精神/情感冲击却没有得到足够的讨论。然而，进入大学后，我将课余时间投入到研究这种疾病上，阅读几乎所有新发表的论文，成为一名患者倡导者，在会议上做报告，并发表了几篇论文，旨在为针对此病的极少研究做出贡献。
我继续与患者及其医疗服务提供者沟通，进行教育和咨询，继续进行科研活动，并计划明年再发表一篇遗传学论文。我还管理着一个由数百名患者和家属组成的支持小组，所有这一切都是为了向罕见病领域以及这个我以前从未涉足的领域贡献自己的力量。
医学教育中已经存在罕见病方面的不足（原因可以理解），有成千上万像我这样的患者，他们有时只是因为某位医生在某个时候读到的一篇论文而灵光一闪，才得到了准确的诊断。我祈祷下一代医疗工作者能够保持对可能在其执业中遇到的疾病的认知更新，这也是我完全致力于的事情。美国有超过2000万罕见病患者，其中许多没有确切的治疗方法、病因不明、缺乏生物标志物，这些患者仍然需要答案和帮助。
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