一项由阿拉巴马大学伯明翰分校（University of Alabama at Birmingham）Marnix E. Heersink医学院的研究人员开展的研究表明，携带某些遗传特征的人在其一生中罹患特定心脏疾病的风险高出两倍以上。
该研究发表于《循环：基因组学与精准医学》（Circulation: Genomic and Precision Medicine）期刊，利用了来自“全民健康研究计划”（All of Us Research Program）超过167,000名参与者的基因和临床数据。研究团队分析了来自不同背景的个体，发现大约每140名美国成年人中就有一人携带一种被称为基因突变的遗传变异，这种变异可能增加遗传性心肌疾病或心肌病的风险。在南亚裔美国人中，这种变异的出现率最高。
研究首席调查员、UAB心肌基因组学诊所（UAB Cardiogenomics Clinic）主任Pankaj Arora医学博士表示：“尽管心肌病通常被认为较为罕见，但我们的研究结果表明，在大规模、多祖先人群中，这些基因变异并不少见。”
研究显示，携带这些基因变异的人群一生中发生心力衰竭的可能性高出两倍以上，发生心肌病的风险超过四倍，出现心律不齐（心律异常）的可能性约为普通人群的两倍。
通过使用考虑了疾病发病年龄的先进统计模型，研究团队证明了不同人群的风险均有所增加，这支持了研究发现的广泛适用性。
基因检测
研究人员建议，在心脏护理中应高度重视基因检测和早期干预，特别是对有不明原因心脏疾病个人史或家族史的人群。
Garima Arora医学博士表示：“随着基因组测序技术的进步，我们现在有机会更早地进行干预，并为风险最高的人群提供个性化护理。”她是UAB心肌基因组学诊所的联合主任和该研究的共同调查员。
研究人员建议在心脏护理中采用两步法利用基因信息：
- 对患有不明原因心脏问题的人进行这些基因变异的检测。
- 如果某人被发现携带令人担忧的基因变异，则向其家庭成员提供基因筛查。
Garima Arora补充道：“这不仅是一项发现——它是一个行动号召。这项研究证明，将基因组学整合到心血管护理中可以而且应该成为日常临床决策的一部分。”
如需了解更多心肌基因组学研究信息，请访问UAB心血管研究所（UAB Cardiovascular Institute）网站。
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