研究发现新基因与腿部血栓高风险相关Study finds new gene linked to much higher risk of leg blood clots

环球医讯 / 心脑血管来源:knowridge.com瑞典 - 英语2025-06-07 07:00:00 - 阅读时长3分钟 - 1317字
研究人员发现三个特定的基因变异会显著增加腿部静脉血栓的风险,最高可达180%。这些基因变异在全球人群中普遍存在,有助于更好地理解和预防血栓。
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研究发现新基因与腿部血栓高风险相关

血液凝块可以在动脉和静脉中形成,但它们形成的原因和健康风险各不相同。动脉血栓通常与心脏病发作和中风有关,而静脉血栓(尤其是腿部血栓)则可能导致肺栓塞等严重状况,即血栓移动到肺部并阻塞血液流动。这种类型的血栓被称为静脉血栓,其发生率和致死率比许多人意识到的要高得多。

在瑞典,每年有超过10,000人经历静脉血栓,这一数字还在增长。其中一个原因是人口老龄化,因为年龄是一个主要的风险因素。但现在,隆德大学的研究人员发现了另一个原因:遗传。

在《血栓与止血研究与实践》杂志上发表的一项新研究中,研究团队发现了三种特定的基因变异,可以将腿部静脉血栓的风险提高多达180%。

这一新发现建立在我们已有的知识基础上。在瑞典,近一半的静脉血栓病例具有遗传原因。多年来,最著名的遗传风险是一种称为因子V莱顿突变的变异,它使人们更容易形成血栓,因为他们的血液不易被分解。大约10%的瑞典人携带这种突变,而且它在印欧血统的人群中最常见。

隆德团队的新研究确定了另外三种基因变异——ABO、F8 和 VWF,它们也影响血栓的形成。每种变异都会使风险增加10%至30%,而携带多种变异的人面临更高的风险。一个携带五种这些遗传标记的人比没有这些标记的人患血栓的风险高出180%。

与主要限于欧洲后裔的因子V莱顿不同,这些新发现的基因变异在全球人群中普遍存在。这使得这项发现对于全球范围内的血栓理解和预防尤为重要。

静脉血栓通常发生在血液流动减慢时,例如长时间飞行或手术后卧床不起。血液在腿部积聚,如果没有运动,身体的自然凝血系统可能会过度活跃并形成堵塞。如果血栓脱落,它可能会移动到肺部并成为医疗紧急情况。

一些生活方式因素也会增加风险。例如,超重或身高较高会使血液从腿部回流到心脏更加困难。长时间坐着不动也会减慢血液循环。

静脉中的瓣膜应该保持血液向正确的方向流动,但如果它们受损或长时间受压,血栓更容易形成。根据首席研究员本特·佐勒教授的说法,这就是为什么高个子和久坐不动的人风险更大的原因。

有趣的是,一些常见的动脉血栓风险因素——如高血压、高胆固醇和吸烟——在静脉血栓中并不起重要作用。相反,静脉血栓更多地受到体重、不活动和遗传凝血特性的影响。

饮食也可能起到作用:高度加工食品与稍高的风险相关,而健康的植物性饮食可能提供保护。一些研究甚至表明,商业渔民的风险较低,可能是因为他们摄入了大量的ω-3脂肪酸。

怀孕、手术和严重疾病也会增加血栓的风险。在这些情况下,血液更容易凝结,静脉可能受损或受压,从而更容易形成血栓。在这种情况下,医生可能会开具抗凝药物以防止凝血——特别是对那些已经具有遗传风险的人。

现在研究人员知道了这些常见基因变异的更多信息,他们希望利用这些信息来个性化治疗。例如,携带多个凝血相关基因的人在经历血栓后可能需要更长或更积极的治疗。

佐勒认为这是未来医学的方向:使用遗传风险评分来指导患者应服用抗凝药物的时间长度以及监测的频率。这是向更精确、个性化的护理转变的一部分。

总之,虽然生活方式因素仍然重要,但你的基因在静脉血栓风险中起着重要作用。由于新的遗传研究,医生可能很快能够更好地预测和预防这些危险事件的发生。


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