罗马，2025年11月14日 /美通社/ -- 意大利电信基金会（Fondazione Telethon）宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用药品委员会（CHMP）已发布积极意见，推荐在欧盟批准瓦斯克亚（Waskyra），这是一种用于治疗罕见且危及生命的原发性免疫缺陷病——维斯科特-奥尔德里奇综合征（WAS）的体外基因疗法。
意大利电信基金会是全球首个成功主导从实验室研究到监管批准完整路径的非营利组织，在可用时与行业合作伙伴协作，将基因疗法从发现阶段推进至患者应用。
该疗法在米兰的圣拉斐尔电信基因治疗研究所（SR-Tiget）历经数十年研发，代表一项重大的科学与临床成就，为受此疾病影响的患者带来新希望。
意大利电信基金会总干事伊莱妮亚·维拉（Ilaria Villa）表示：“这一里程碑证明，当学术研究以对患者的强烈责任感为指导并严格遵循最高工业标准时，它能够真正改变罕见疾病的自然病程。我们自豪于实验室起步的工作现已惠及欧洲患者，这充分印证了连接科学与临床护理的研究模式的价值。”
圣拉斐尔电信基因治疗研究所副所长、圣拉斐尔医院（IRCCS Ospedale San Raffaele）儿科免疫血液学主任、圣拉斐尔生命健康大学（Universit Vita-Salute San Raffaele）儿科学全职教授亚历山德罗·阿尤蒂博士（Dr. Alessandro Aiuti）补充道：“确保疗法真正可及，对为患者家庭提供实质性治疗机会至关重要。科学的真正意义在于其对人们生活的实际影响。”
该疗法将在圣拉斐尔医院这一基因疗法治疗WAS及其他疾病的国际卓越中心向患者提供，该中心曾主导完成临床试验阶段。
针对同种WAS基因疗法的生物制品许可申请（BLA）目前仍在接受美国食品药品监督管理局（FDA）的审查。
意大利电信基金会将继续与监管机构协作，确保疗法覆盖所有符合条件的患者。
关于维斯科特-奥尔德里奇综合征（WAS）
维斯科特-奥尔德里奇综合征是一种罕见的遗传性血液疾病，由WAS基因突变引发，导致免疫缺陷和血小板计数低下。该疾病自儿童早期即显现症状，表现为反复持续感染、出血事件、湿疹，以及自身免疫疾病和淋巴瘤风险显著升高。
该病几乎仅影响男性，估计发病率约为每25万活产男婴中1例。当前治疗方案包括针对症状管理的支持性疗法。唯一潜在根治手段为造血干细胞移植，但相容供体并非总可获取，且该疗法本身存在风险。
关于治疗维斯科特-奥尔德里奇综合征的瓦斯克亚（etuvetidigene autotemcel）基因疗法
瓦斯克亚通过单次输注经慢病毒载体转导的自体CD34+造血干细胞及祖细胞实现治疗，该载体携带功能性WAS基因。
细胞校正后重新回输患者体内，患者需预先接受化疗以准备骨髓接收环境。临床研究表明，相较于治疗前阶段，瓦斯克亚显著降低了WAS患者的中重度出血事件与严重感染发生频率。在无法获取相容家庭供体的情况下，该基因疗法为符合条件患者提供了潜在治疗选择，其安全性和有效性已获充分评估。
关于意大利电信基金会
意大利电信基金会（Fondazione Telethon）是一家致力于推进罕见及复杂遗传疾病研究的意大利非营利生物医学组织。三十余年来，该基金会持续支持高影响力科学研究，旨在开发创新疗法并改善受此类疾病影响人群的生活质量。
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