英国所有新生儿的DNA将在未来进行测序,这是国民医疗服务体系(NHS)的一项重大改革,旨在在症状出现之前预测和预防危及生命的疾病。然而,一些医疗保健专业人士可能会对此决定感到担忧,因为有些人已经警告说这可能会在某些情况下造成更多伤害。
卫生大臣韦斯·斯特里廷表示,新生儿全基因组测序的推广将成为即将于下个月发布的为期十年的健康计划的核心支柱。他解释说:“基因组学为我们提供了超越疾病的机会,使我们能够走在疾病的前面,而不是被动应对。”根据该计划,每个孩子的整个基因组将在出生后不久进行测序,以识别数百种严重疾病的潜在风险,包括侵袭性癌症和阿尔茨海默病。
这项倡议标志着从传统的“一刀切”筛查和例行检查的重大转变,这些检查通常只能在问题已经根深蒂固时才发现问题。据《每日电讯报》报道,斯特里廷表示:“借助这项新技术的力量,患者将能够接受个性化的医疗服务,在症状开始之前预防疾病,从而减轻NHS服务的压力,帮助人们过上更长寿、更健康的生活。”
这项推广将由6.5亿英镑的基因组学投资支持,并成为政府更广泛的生命科学战略的一部分。目标是将NHS从一个反应系统转变为一个主动系统——利用人工智能、预测分析和基因组学来预测疾病、针对性治疗并预防不必要的痛苦。
目前,新父母被提供了一项足跟血测试,该测试仅筛查九种罕见疾病。未来,婴儿将使用脐带血样本进行全面基因组测序,可能揭示他们未来的健康状况。
然而,这一举措预计将重新引发关于隐私、同意和数据安全的伦理辩论。虽然父母需要同意,但他们的孩子可能会在成长过程中知道自己有高遗传风险患上无法治愈或迟发性疾病——这一点让一些专家感到不安。
2023年,纳菲尔德生物伦理委员会成员弗朗西斯·弗林特写道,新生儿全基因组测序是一项“未知领域的一步”,并警告说“平衡利益和风险至关重要”。她提醒说,虽然早期诊断可能对一些儿童有益,但风险包括假阳性或不确定的结果以及长期的家长焦虑。
一项针对7,000名新生儿的试点研究发现了27例携带BRCA1基因的情况,该基因大大增加了患乳腺癌和卵巢癌的风险。这正是女演员安吉丽娜·朱莉所携带的基因,促使她决定进行预防性手术。
此外,网络安全也是一个问题。所有DNA和健康记录将存储在基于英国云系统的国家基因组研究图书馆中,身份信息将加密并单独保存。最近的违规行为——包括两年前对23andMe的网络攻击——凸显了黑客对遗传数据的价值以及大规模基因组数据库的潜在风险。
十年NHS计划还将包括从医院护理转向社区服务和数字健康平台,包括智能手表、虚拟病房和允许患者直接与顾问交谈的应用程序。斯特里廷此前曾表示,这些变化对于确保NHS长期生存是必要的。今年早些时候,他对NHS管理人员说:“今天在医院做的许多事情将在十年内转移到街头、电话或应用程序中。”
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