ITPR1自身抗体相关自身免疫性疾病作为新出现的认知功能下降原因，模拟阿尔茨海默病：病例报告与文献简要综述 - 认知障碍

ITPR1自身抗体相关自身免疫性疾病作为新出现的认知功能下降原因，模拟阿尔茨海默病：病例报告与文献简要综述ITPR1 autoantibody-associated autoimmunity as a cause of newly emerging cognitive decline mimicking Alzheimer's disease: Case report and brief review of the literature - ScienceDirect

环球医讯 / 认知障碍来源：www.sciencedirect.com挪威 - 英语2025-10-14 14:59:55 - 阅读时长2分钟 - 609字

本研究详细报告了一例58岁患者出现急性意识混乱、快速进行性认知功能下降和幻觉的临床病例，患者虽有多年轻度认知障碍病史且脑脊液淀粉样蛋白β-42降低、tau蛋白升高而疑似阿尔茨海默病，但通过脑脊液细胞分析和抗神经元抗体检测发现ITPR1-IgG1/抗Sj抗体阳性，结合脑部MRI显示的边缘系统高信号和海马萎缩，确诊为ITPR1自身抗体相关自身免疫性疾病；该病例强调了在快速认知功能下降患者中，即使疑似神经退行性疾病也必须进行脑脊液分析和抗神经自身抗体筛查的临床重要性，为阿尔茨海默病样症状的鉴别诊断提供了关键依据，对改进神经系统自身免疫性疾病的诊疗策略具有显著指导价值。

ITPR1自身抗体相关自身免疫性疾病作为新出现的认知功能下降原因，模拟阿尔茨海默病：病例报告与文献简要综述

摘要

背景

自2014年首次描述以来，抗肌醇1,4,5-三磷酸受体1型（ITPR1，也称为IP3R1）自身免疫已被确认为导致临床表现多样症状的原因。虽然最初在自身免疫性小脑共济失调患者中被发现，但这种可选性副肿瘤疾病还与周围神经病变、自主神经功能障碍、睡眠障碍、神经精神/精神病症状以及认知功能下降相关。

方法

回顾性病例研究。

结果

我们报告了一例58岁患者的病例，该患者因急性意识混乱、快速进行性认知功能下降和幻觉入院。多年轻度认知障碍病史以及脑脊液（CSF）中低淀粉样蛋白β-42和升高的CSF tau蛋白提示阿尔茨海默病（AD）。然而，脑脊液细胞增多、鞘内IgG合成和血脑脊液屏障功能障碍促使我们筛查抗神经元抗体，结果在血清和脑脊液中均检测到ITPR1-IgG1/抗Sj抗体。脑部MRI显示边缘系统高信号和海马萎缩。未发现肿瘤性疾病。免疫抑制治疗稳定了疾病进程但并未改善症状。