中矢状面胼胝体区域及相关基因组位点。该示意图展示了影响胼胝体总面积、平均厚度以及Witelson分区方案确定的各个分区（1-5，从前向后梯度分布）的面积和厚度的位点。结果显示来自逆加权随机效应荟萃分析（DerSimonian-Laird方法）。报告的p值为双侧。所有位点在Bonferroni校正后的全实验阈值p < 6.13 × 10⁻⁹下均显著。部分使用Biorender.com创建。图片来源：Nature Communications (2025)。
首次，由南加州大学凯克医学院的Mark and Mary Stevens神经影像与信息学研究所（Stevens INI）领导的研究团队绘制了人类大脑关键部分——胼胝体的基因架构图谱。胼胝体是连接大脑左右半球的粗大神经纤维束。这一发现为精神疾病、神经疾病及其他与该脑区缺陷相关的疾病研究开辟了新途径。
胼胝体对大脑几乎所有功能都至关重要，从协调肢体同步运动、整合视听信息，到高级思维和决策。其形状和大小的异常长期以来一直与多动症、双相情感障碍和帕金森病等疾病相关联。迄今为止，这一重要结构的遗传基础在很大程度上仍不为人知。
在发表于《Nature Communications》的新研究中，研究团队借助一种新开发的人工智能工具，分析了来自5万余人的脑部扫描和遗传数据，年龄跨度从儿童期到晚年。
"我们开发了一种人工智能工具，可以在不同类型的脑部MRI扫描中找到胼胝体并自动测量其尺寸，"该研究的共同第一作者、Stevens INI的研究专家Shruti P. Gadewar表示。利用这一工具，研究人员发现了数十个影响胼胝体及其子区域大小和厚度的基因区域。
"这些发现为大脑最重要的通信通路之一提供了基因蓝图，"该研究的共同第一作者、Stevens INI影像遗传学中心的博士后学者Ravi R. Bhatt博士表示。"通过揭示特定基因如何塑造胼胝体及其子区域，我们开始在分子层面理解该结构差异与各种精神健康和神经疾病相关联的原因。"
研究表明，不同的基因组分别控制胼胝体的面积和厚度——这两个特征在人的一生中会发生变化，并在大脑功能中发挥不同作用。所涉多个基因在产前大脑发育过程中活跃，特别是在细胞生长、程序性细胞死亡以及跨半球神经纤维连接等过程中。
"这项工作展示了利用人工智能和大规模数据库揭示驱动大脑发育的遗传因素的强大力量，"神经病学副教授、该研究高级作者Neda Jahanshad博士表示。"通过将遗传学与脑结构联系起来，我们获得了对可能潜在精神病和神经疾病生物学通路的关键见解。"
值得注意的是，该研究发现了胼胝体与大脑皮层（负责记忆、注意力和语言的大脑外层）之间的遗传重叠，以及与多动症和双相情感障碍等疾病之间的关联。
"这些联系强调，塑造大脑通信桥梁的相同遗传因素也可能导致对某些疾病的易感性，"Jahanshad补充道。
Stevens INI主任Arthur W. Toga博士强调了这项研究的更广泛意义，他表示："这项研究是理解我们大脑如何构建的一个里程碑。它不仅阐明了正常大脑发育，还帮助我们确定了诊断和潜在治疗影响全球数百万人的疾病的新的途径。"
研究人员已将这种新型基于人工智能的工具公开提供，以加速未来发现。该软件由Stevens INI开发，使用先进的机器学习自动从MRI扫描中识别和测量胼胝体。这种方法使科学家能够以前所未有的规模和精度分析脑结构，将数年的手工工作缩短至仅需数小时。
Stevens INI已成为将人工智能应用于神经科学的全球领导者，开发的工具免费与研究社区共享。通过将海量数据集与尖端计算方法相结合，该研究所正在改变科学家研究脑健康和疾病的方式。
"人工智能正在彻底改变脑部研究，而Stevens INI处于这一革命的前沿，"Toga表示。"通过开创人工智能工具并广泛提供，我们正在赋予全球科学家以前所未有的速度解锁关于大脑的新发现。"
更多信息：Ravi R. Bhatt等，《人类胼胝体及其子区域的基因架构》，《Nature Communications》(2025)。
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