据估计，普通人群中每10万人中就有1人患有低磷酸酯酶症，但这种疾病经常被误诊。图片来源：Doidam 10 via Shutterstock。
阿斯利康的罕见病业务部门Alexion已与英国健康科技公司Pangaea Data合作，资助该初创公司开发一种用于检测低磷酸酯酶症（HPP）的人工智能工具。
通过此次合作，Alexion和Pangaea计划验证并获得由此产生的AI临床决策支持系统（AI-CDSS）的监管批准，该系统将通过重新配置Pangaea现有的AI平台来检测HPP，基于患者的电子健康记录（EHRs）。
HPP是一种罕见的代谢性疾病，它会损害骨骼矿化，导致“软骨”并增加骨折的风险。据估计，该疾病影响到普通人群中的每10万人中有1人。然而，由于HPP的临床表现高度可变，诊断仍然是一个挑战，这往往导致患者未被诊断或被误诊为其他重叠的骨骼病理。
Pangaea的平台分析多样化的数据集，以区分具有重叠特征的疾病，从而能够更早地识别出可能被漏诊或误诊的更多患者。
自2018年成立以来，Pangaea的AI平台已经配置为通过患者电子健康记录加速检测42种难以诊断的疾病，包括慢性阻塞性肺病（COPD）和恶病质，这是通过2023年与微软Azure的合作实现的。
Pangaea创始人兼首席执行官Vibhor Gupta博士表示：“Pangaea的AI平台在检测成人难诊断疾病（如HPP）方面的可扩展应用，有潜力使患者和临床医生受益，通过准确和及时的诊断，从而释放精准医疗的全部潜力。”
Alexion高级副总裁兼研究和产品开发负责人Seng H Cheng指出，由于HPP的复杂性，患者通常需要等待多年才能获得准确的诊断，这一过程“本质上是不公平的”。
Cheng表示：“我们致力于支持潜在解决方案，以帮助实现准确和及时的诊断，这对于治疗患者至关重要，我们期待与Pangaea Data进一步推进这一合作。”
总部位于波士顿的Alexion Pharmaceuticals于2020年被阿斯利康收购。
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