转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）是一种罕见且常致命的心脏疾病，会导致心肌增厚变硬，从而加重心脏负荷。该病症状与其他多种疾病高度相似，因此常被误诊或完全忽视。ATTR-CM分为两种类型：遗传性ATTR-CM（hATTR-CM）：由基因突变引发，可遗传自父母；野生型ATTR-CM（wATTR-CM）：更常见于高龄人群，属自发性疾病。长期发展可能导致心力衰竭。
ATTR-CM的普遍程度
ATTR-CM存在严重漏诊现象，专家估算其在以下人群中是潜在病因：13%因心力衰竭住院的患者；16%接受经导管主动脉瓣置换术（TAVR）的主动脉瓣狭窄患者；高达40%的高风险心力衰竭人群。
ATTR-CM的临床表现
ATTR-CM的症状与其他疾病存在广泛重叠，常见表现包括：呼吸困难、疲劳、胸闷或胸痛、咳嗽或喘息、腿部或足部水肿、腹部胀气、意识混乱、心率加快、心悸或心律不齐。值得注意的是，与心脏功能看似无关的症状往往是ATTR-CM的重要警示信号——这些症状由转甲状腺素蛋白在心脏外组织沉积引发，属于影响神经系统的ATTR-PN（多发性神经病变）类型。ATTR-PN症状可能与心脏症状并存，包括：腕管综合征、手脚麻木或刺痛感、直立性低血压、脊椎管狭窄。
如何诊断ATTR-CM
医疗人员可能根据症状怀疑ATTR-CM，但确诊必须依赖专业检测。该病症状与其他心力衰竭类型相似，需通过超声心动图或心电图（EKG）辅助诊断。为明确心力衰竭由ATTR-CM引发，医疗团队需进行以下检查：心脏核磁共振成像（MRI）、基因检测、心脏核医学扫描、心肌组织活检。只有高级检测才能确认病因。若家族中有淀粉样变病史，应主动咨询医疗人员进行筛查。
ATTR-CM的治疗方案
心力衰竭通常采用生活方式调整与药物联合治疗。ATTR-CM管理需在此基础上针对转甲状腺素蛋白沉积进行干预。目前已有多种新疗法，更多选项处于研发阶段。这些疗法通过两种机制发挥作用：减少转甲状腺素蛋白形成、稳定循环蛋白防止其沉积于心肌组织。虽然现有治疗无法逆转或停止损伤，但可延缓疾病进展。基因编辑和抗体疗法的潜在益处正在研究中。晚期患者可考虑心脏移植，但面临医疗和实践挑战；肝脏移植也可能有益，因转甲状腺素蛋白主要在肝脏生成。
ATTR-CM患者的预期寿命
ATTR-CM引发的心力衰竭可能在发病后3至4年内致命。全球超过6000万人患有心力衰竭，其中半数在确诊后5年内死亡。影响生存期的因素众多，早期发现和治疗是延缓病情进展、延长生命的关键。
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