Chiesi全球罕见病部门在意大利帕尔马举行的仪式上，通过其“Find For Rare”研究资助计划表彰了三位杰出科学家。他们的研究推动了溶酶体疾病领域的早期创新，这一领域科学潜力巨大，但资金支持往往不足。
这项由独立评估、专家主导的研究资助计划旨在通过表彰三种溶酶体疾病（法布里病、α-甘露糖苷病和胱氨酸病）中的创新研究，改善患者的护理和管理。
2025年的获奖者包括英国埃克塞特大学的米特拉·塔瓦科利教授（Professor Mitra Tavakoli），她因开发非侵入性生物标志物以更好地了解法布里病患者的疼痛而受到表彰；瑞士巴塞尔大学的玛嘎丽塔·迪纳马尔卡博士（Dr Margarita Dinamarca），她的研究聚焦于突破α-甘露糖苷病中的血脑屏障；以及意大利罗马Bambino Gesù儿科医院的弗朗切斯科·贝洛莫博士（Dr Francesco Bellomo），他因研究生酮饮食在胱氨酸病中的治疗潜力而获奖。
这些项目为这些超罕见、多系统性疾病提供了更早期的诊断方法和新的治疗方向。
Chiesi罕见病副总裁亚历山德拉·维尼奥利（Alessandra Vignoli）表示：“Chiesi正在致力于罕见病研究。全球约有3.5亿人患有罕见病，这相当于美国的人口规模，其中95%的患者尚无获批的治疗方法。这正是我们迫切寻找新疗法的动力所在。”
溶酶体疾病：高负担，低关注度
溶酶体疾病是由缺失或功能异常的酶引起的遗传性代谢障碍。有害物质在细胞内积累，逐渐损害大脑、肾脏、心脏和骨骼等器官。尽管临床知识有所进步，但有效疗法仍然有限，诊断也常常延误。
维尼奥利补充道：“我们知道，仅仅拥有治疗选择有时是不够的。因此，我们希望通过这一高度科学化的奖项，与科学家合作，为患者带来新的解决方案，并推进他们的疾病治疗进程。”
这种超越传统治疗的广泛抱负，凸显了研究资助的重要性，尤其是在科学发现的早期阶段。
活动指导委员会成员迪特·哈夫纳教授（Prof. Dieter Hafner）表示：“这一罕见病计划意义重大。因为患有罕见病的儿童或成人往往被忽视，还有很大的改进空间。” 资金短缺正是Chiesi希望解决的问题。
泛欧征集吸引82份提案
第二届Chiesi“Find For Rare”研究资助计划吸引了来自23个国家的82份申请，反映了对服务不足的溶酶体疾病早期创新日益增长的兴趣。除美洲地区外，全球所有地区的申请均被接受，且提案需以英文提交。
每个成功项目可获得高达5万欧元的资助，评选标准基于科学价值、可行性、创新性和对患者的影响。
今年的“Find For Rare”研究资助授予了三位科学家，他们的项目旨在填补理解与管理溶酶体疾病的关键空白。
指导委员会成员若昂·贡萨尔维斯教授（Prof. Joao Goncalves）表示：“所提交工作的质量为整个罕见病研究生态系统设定了高标准。”
通过精准表型分析应对法布里病疼痛
英国埃克塞特大学的米特拉·塔瓦科利教授因其对法布里病患者疼痛的理解和测量研究而获奖。她的项目探索了检测神经损伤的非侵入性方法，并追踪疼痛的发展过程，目标是改善诊断和护理。
指导委员会成员若昂·贡萨尔维斯教授称该项目“极具创新性”，并强调其独特的方法解决了法布里病中一个临床上相关的问题。他指出，该项目专注于探索一系列新型生物标志物，以更好地理解疼痛通路及其病理生理学，这是“临床上非常重要的话题”。
突破α-甘露糖苷病的障碍
瑞士巴塞尔大学的玛嘎丽塔·迪纳马尔卡博士因其研究α-甘露糖苷病如何影响大脑的工作而获奖。她的项目重点在于找到更有效地递送药物的方法，帮助药物穿越脑部保护屏障。
评审团对该项目的现实意义印象深刻。
拉姆佩教授（Professor Lampe）表示：“许多溶酶体疾病，包括α-甘露糖苷病，都会导致神经退行性病变。因此，解决大脑问题并找到治疗患者的方法至关重要。”
解码胱氨酸病中的饮食益处
意大利罗马Bambino Gesù儿科医院的弗朗切斯科·贝洛莫博士正在研究生酮饮食（一种高脂肪、低碳水化合物的饮食）是否可以用于治疗肾病性胱氨酸病，这是一种罕见的遗传性肾脏疾病。
早期在小鼠中的研究表明，这种饮食能够缓解肾炎和组织损伤等症状。他的新项目旨在了解该饮食的作用机制，以便将这些发现最终应用于患者。
评选委员会强调了该项目将实验室发现转化为现实疗法的潜力。
迪特·哈夫纳教授表示：“竞争非常激烈。共有13份申请，每一份都非常优秀。但他的申请脱颖而出。我们对研究设计、全面的提案以及成功的巨大潜力印象深刻。”
正值Chiesi庆祝其成立90周年之际，这些资助是公司长期承诺的一部分，旨在将早期科学转化为针对法布里病、α-甘露糖苷病和胱氨酸病患者的实际利益。
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