一种曾鲜为人知的癌症药物如今在自闭症社区成为"明星"。2025年末的新闻发布会上，美国食品药品监督管理局（FDA）局长马蒂·马卡里博士宣称："我们将修改药品标签，使其适用于自闭症谱系障碍儿童。据我判断，数十万儿童将因此受益。"然而FDA至今未实施该标签变更。自发布会后，超过2.5万人加入名为"自闭症使用亚叶酸钙"的Facebook群组，多数成员是为自闭症子女寻求该药物的父母。部分医生已开始违背美国儿科学会等医学组织的建议，为自闭症儿童开具超说明书用药处方，导致药物短缺。FDA为此临时允许进口西班牙生产、加拿大销售的片剂（该版本未获美国批准）。
费城儿童医院疫苗教育中心主任保罗·奥菲特博士指出，亚叶酸钙的流行程度远超科学验证水平。"我清楚看到这不过是又一种'神奇疗法'——自闭症治疗史上层出不穷却终被证伪的'神奇疗法'之一。"奥菲特在其著作和博客中记录过多种类似产品的兴衰史："最初是肠促胰液素（一种肠道激素），随后是亮丙瑞林（化学阉割疗法）、抗生素、大剂量维生素、尼古丁贴片，还有我个人最'青睐'的生骆驼奶。"他认为亚叶酸钙终将加入这个警示名单，并批评FDA未能保护公众免受"明显未经充分有效性验证"的自闭症疗法伤害。
亚叶酸钙用于自闭症的理论依据源于其与叶酸（一种B族维生素）的关联，以及"脑叶酸缺乏症"这一病症。叶酸是大脑发育的关键营养素，脑部缺乏会导致癫痫、肌无力、认知障碍乃至部分自闭症。脑叶酸缺乏症患者血液叶酸水平正常，但脑脊液（环绕脊髓和大脑的液体）中含量偏低。1990年代起发现的罕见基因突变是该症成因之一——这些突变使转运叶酸进入脑脊液的蛋白质失活。2000年代初，科学家进一步发现人体免疫系统也可能引发此症：动物研究表明，某些免疫细胞产生的抗体会像基因突变般阻断血液叶酸进入大脑。
2005年《新英格兰医学杂志》一项研究提示脑叶酸缺乏与自闭症的关联。该研究针对德国一名医生治疗的28名发育障碍儿童（含自闭症患者），所有儿童脑脊液叶酸水平均偏低。研究合著者、纽约州立大学布鲁克林健康科学学院教授爱德华·夸德罗斯解释："起初医生不知原因，便询问'这是否属自体免疫疾病？'——即儿童免疫系统是否产生了阻断叶酸入脑的抗体？"其团队开发的血液检测证实，28名儿童中有25人携带此类抗体。"这解释了为何他们血液循环叶酸正常，大脑却无法获取。"夸德罗斯说，"我们还认为可用亚叶酸钙纠正——这种叶酸能通过'替代通路'进入大脑。"给药后，儿童脑部叶酸水平上升，部分症状出现改善。
尽管这些结果高度初步，却在自闭症社区传播十余年。2018年另一项涉及48名语言障碍自闭症儿童的小型研究再度推高热度：12周试验期内，服用亚叶酸钙的儿童沟通技能改善更显著。该研究第一作者理查德·弗莱博士是医疗界的争议人物，也是亚叶酸钙治疗的积极倡导者。但他强调："这不是万能药，更非'自闭症药丸'。部分儿童反应显著，但这非常态。"多数儿童需缓慢改善多年，且需配合多种疗法。弗莱曾在阿肯色大学和凤凰城儿童医院开展研究，后因研究受质疑离开机构，现任职私立诊所。他认为许多自闭症儿童存在脑叶酸缺乏，但确诊需痛苦的脊椎穿刺。因此他和同行常采用可靠性较低的替代指标：检测儿童血液中是否存在叶酸阻断抗体。"我们不能断言他们患有脑叶酸缺乏症，"弗莱说，"但能确认存在某种风险阻断机制。"另一矛盾点是亚叶酸钙对无抗体儿童也显效。弗莱认为这仅说明药物通过其他途径起效："现有数据强烈表明这是极具前景的疗法。是否足以修改标签？这由FDA决定。"他正开展使用纯化亚叶酸钙的随机对照试验，称将提供更明确结果。
加州大学洛杉矶分校儿科学主席沙法利·耶斯特博士指出，FDA目前依据的研究存在严重缺陷："这些试验缺乏确定药物获FDA批准所需的严谨性。"她从不处方亚叶酸钙，对咨询的父母明确表示："若真有药片能让孩子开口说话或彻底逆转自闭症核心症状，我定是首位开处方者——但我们没有。"自闭症社区已有群体尝试过亚叶酸钙却失望而归：数十年前，该药曾是脆性X综合征（一种影响X染色体区域、导致自闭症的主要遗传病）的热门疗法。1990年代基因检测普及前，科学家通过显微镜观察低叶酸培养基中的脑细胞，发现X染色体"脆弱"区域更易显现，由此推断"脆性X必与叶酸代谢相关"。FRAXA研究基金会医学主任迈克尔·特兰法格利亚博士（其成年子女患有该症及重度自闭症）回忆："父母先给孩子服用叶酸，无效后改用亚叶酸钙。初期热情高涨，直到临床试验启动才证明其效果不优于安慰剂。"如今亚叶酸钙卷土重来，特兰法格利亚坦言："毫不意外，因为人们已为几乎所有维生素和补充剂构想出与自闭症的关联。"但他强调："通常提出者并非FDA负责人——该机构本应裁定药物是否安全有效。"
【全文结束】
