携带阿尔茨海默病基因但从未患病——科学家想知道原因
华盛顿大学医学院研究人员发现一位76岁男子道格·惠特尼携带几乎必然导致早发性阿尔茨海默病的PSEN2基因突变,却在76岁高龄仍未出现任何认知衰退症状。研究显示其大脑中淀粉样蛋白显著积累但tau蛋白几乎完全缺失,可能与其海军服役期间长期暴露于高温环境有关,体内产生了高水平的热休克蛋白。这一发现有望为开发预防和治疗阿尔茨海默病的新疗法提供关键线索,研究人员已公开所有研究数据和组织样本供进一步分析,惠特尼本人则将参与阿尔茨海默病研究视为自己的"第三职业",承诺长期投入这项事业。

