一项大规模的DNA研究正在挑战长期以来关于美国种族和血统之间关系的假设。这项发表在《美国人类遗传学杂志》上的研究发现,许多美国人自报的种族或族裔与其遗传血统不一致。
该研究是美国国立卫生研究院“我们所有人研究计划”的一部分,揭示了使用种族类别进行健康研究的主要缺陷,并呼吁转向对遗传血统的更深入理解。随着科学家们努力提高健康研究的准确性,DNA、种族和血统之间的关系正在被重新审视。
研究人员分析了超过23万名来自不同群体参与者的DNA,每人使用约两百万个遗传标记。结果并没有发现自报种族身份与遗传聚类之间的明确联系,而是揭示了广泛的基因混合现象。
例如,自报为黑人或非裔美国人的参与者通常显示出不同程度的非洲和欧洲血统。而那些选择不报告种族身份的人群中,复杂性进一步增加。
超过90%的这一群体自报为西班牙裔或拉丁裔,他们的DNA显示了非洲、欧洲和美洲原住民血统的广泛混合。
研究结果挑战传统种族分类的使用
由国家人类基因组研究所的遗传流行病学家Charles Rotimi领导的研究团队指出,许多人可能不认为自己属于单一的种族群体,或者可能认同多个类别。
这些结果挑战了依赖固定种族类别的现有系统,并强调了在健康研究中需要更准确的基于血统的方法。
“我们所有人”数据库现在包括超过40万个人的基因组数据,是同类资源中最多样化的之一。据研究人员称,它在代表性方面超过了较老的全球数据集,如千人基因组计划和西蒙斯基因组多样性计划。
未参与该研究的范德比尔特大学医学中心的遗传学家Alexander Bick称这些发现“令人瞩目”。他指出,几乎所有主要的全球人口都在数据中得到了代表。“这表明美国人来自世界各地的每一个角落。”他说。
更详细的血统揭示健康模式差异
为了更好地理解血统如何影响健康,研究团队超越了非洲、亚洲或欧洲等广泛的群体分类,而是考察了大陆内的狭窄区域血统。
这些较小的类别在特征上显示出可测量的差异,例如体重指数(BMI)。例如,中西部非洲血统与较高的BMI相关,而东非血统则与较低的BMI相关,尽管两者在许多研究中都被归类为“非洲”。
布里格姆妇女医院的生物伦理学家Anna Lewis表示,这些发现表明为什么科学家应该停止默认使用大的、人为的类别。
“我们需要关注细节,关注复杂性。”她说。虽然她支持使用替代工具,如祖先重组图来描述遗传变异,但她赞扬这项研究提供了更为现实的人类多样性图景。
尽管许多遗传学家已经不再在研究中使用“种族”一词,但研究人员表示,自报的种族和族裔仍然提供了社会和环境因素(如歧视)对健康影响的见解。Rotimi补充说,即使共享一个种族标签的个体也可能有不同的遗传和生活经历。
人口普查和政策变化反映了不断发展的理解
政策制定者注意到了这一点。美国人口普查局计划在2030年人口普查中将种族和族裔合并为一个问题,以更准确地反映人们的身份认同。
然而,专家警告说,这些发现主要适用于美国。墨西哥国立自治大学的遗传学家Mashaal Sohail表示,在墨西哥或巴西等国家,类似类别可能无效,因为社会身份遵循不同的模式。
“随着时间的推移,我们可能会完全放弃这些类别,但这需要一些时间。”她说。
(全文结束)

